2011年10月份罕见病例讨论.pptVIP

罕见病例讨论 xxx妇幼保健院超声科 主持人 何医师 2011年10月 正确诊断： Dandy-Walker 畸形 相关知识复习 [畸形待征] Dandy-Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，发生率约1/30000。 典型的Dandy-Walker综合征以小脑蚓部缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征，约1/3伴脑积水。 Dandy-Walker畸形常伴发于50多种遗传综合征，15%~45%合并染色体异常（常为18-三体和13-三体综合征）。 先天感染或致畸药物等亦可导致Dandy-Walker畸形。 目前，对Dandy-Walker畸形的分类尚不统一，一般可将其分为： 典型Dandy-Walker畸形：以小脑蚓部完全缺失为特征，比型较少。 Dandy-Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大。 单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常。 典型Dandy-Walker畸形产后病死率约20%，存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状，40%~70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。 Dandy-Walker畸形越典型，预后不良的可能性越大。 Dandy-Walker畸形变异型和单纯颅后窝池增大而不合并其他畸形或脑室扩张者，其预后有待进一步的研究和观察。后者在除外染色体畸形和其他结构畸形后，可能是颅后窝池的一般正常变异。 病例3： 孕21周，女性， 29岁，门诊号超声号：201135072 4月12日来院作常规超声检查 超声诊断： 全前脑畸形 （前脑无裂畸形） 相关知识复习 前脑无裂畸形（holoprosencephaly）为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列畸形。 其发生率约1/10000。 本病常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型的染色体异常或基因突变有关， 但仍有许多病例发病原因不清楚。对于非染色体异常所致的全脑无裂畸形多为散发性，其再发风险率约60%。 [畸形特征] 根据大脑半球分开程度，前脑无裂畸形（全前脑）有以下3种类型： 无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个。 半叶全前脑：为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间。嗫叶及枕叶有更多的大脑组织，大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室，丘脑常融合或不完全融合。 叶状全前脑：大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦分为左、右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔消失。 由于前脑列裂畸形者大脑皮质发育差而常出现小头，但有脑积水时头可增大。由于大脑半球不分开，可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形。眼畸形可表现为轻度眼距过近，严重者可形成独眼畸形，眼眶融合成一个，甚至眼球亦融合成一个。鼻畸形可表现为单鼻孔畸形，无鼻或长鼻畸形或象鼻畸形，此种长鼻常位于独眼眶的上方。可伴有中央唇裂、两侧唇裂、小口畸形等。 点评：何xx副主任医师： 全前脑畸形及Dandy-Walker 畸形临床上并不多见，我们在作超声检查时一定做到全面、仔细、彻底扫查，平时多注重继续医学教育、知识更新，平时逢罕见病例，大家要多交流或请教上级专家老师等等，这样才能不断掌握新知识、新技术，不断提高超声诊断水平！ * * 病例1：25岁，孕26周，胎儿常规检查 病例2：女性， 29Y，孕32周，常规产前超声检查。