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基因结构研究的历史 从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段： 现代基因阶段 基因的定义 基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 原核生物的基因结构 真核生物的基因结构 真核细胞基因结构示意图 外显子和内含子 真核细胞基因结构的主要特点 编码区是间隔的、不连续的。 外显子 在编码区能够编码蛋白质的序列 内含子 在编码区不能够编码蛋白质的序列 真核细胞中，外显子和内含子数目不同 20世纪科学史的三个里程碑 人类基因组计划的由来 1984年, 在美国Alta Utah召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ 进行全序列分析的前景。 1986年，美国科学家在“Science”上发表短文，首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。 1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。 1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ 研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ 研究。中国于1987年在“863计划”中开始设立人类基因组研究课题。 人类基因组计划的目标 人类基因组计划的内容 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。主要内容包括绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图和转录图。 人类基因组研究的应用总论 人类基因组研究在医学上的应用（一） 对特殊疾病基因的确定 比如，杜兴肌营养不良、慢性肉芽肿、视网膜母细胞瘤、亨廷顿氏舞蹈症和家族性早老年痴呆症等基因就是依赖于人类基因组计划的实施。 有利于优生和产前诊断 在不久的将来，胎儿期的检测也许能够预测一般的常见病，比如：肥胖症、抑郁症和心脏病等。应用遗传座位专一性的分子探针，可检测出疾病基因的携带者，将使父母了解其子女出现遗传缺陷的危险程度。 人类基因组研究在医学上的应用（二） 加强对癌症的认识和治疗 寻找与癌症相关的基因的研究是当前医学研究的热点之一。人类基因组计划将会大大地促进这方面的研究。一旦确定了易感基因，就可以进行癌前或早期癌症的特殊监护和治疗。 有利于医学生物学的研究 指导人类有效地利用病毒载体进行基因治疗，进行基因诊断、个别识别、亲子鉴定、组织配型、发育进化等，可以为遗传性疾病、易感性疾病、放射性疾病和感染性疾病的预后以及分子水平上的诊断、预防和治疗提供依据. 人类基因组研究在基础理论研究上的应用 利于研究基因的功能以及它们相互之间在表达和调控机制方面的联系； 利于从整个基因组结构的宏观水平上理解基因转录与转录后的调控； 利于了解各种重复序列和非转录序列在染色体结构、DNA复制、基因转录等； 利于从三维空间的角度来研究真核基因的调控； 利于对该基因的蛋白产物及其细胞生物学效应进行深入的研究； 利于确立有重要功能意义的基因组组构的特征； 利于发现新的基因和蛋白质。 人类基因组研究在生物学上的应用 生物进化研究 人类基因组记载着人类的进化史。如果知道了人和其它生物基因组的全序列，就有可能追溯出人类基因的起源。 分子考古研究 由于重复序列出现和持续的年代可由种系之间的比较来确定，它们可作为一种很有价值的时间标志，用于分子考古学的有关复杂基因位点的研究。 结 束 语 人类基因组 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组有24条双链的DNA分子组成（包括1－22号染色体和X、Y染色体DNA），上面有30亿个碱基对，估计有3～5万个基因。 基因的结构 泛基因 （或前基因） 孟德尔 （遗传因子） 摩尔根 （基因） 顺反子 操纵子 现代基因 基因的分类 将编码蛋白质的基因根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类。 具有转录和翻译功能； 只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因； 不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因。 编码区 非编码区 非编码区 RNA聚合酶 结合位点 原核细胞基因结构示意图 编码区 非编码区 非编码区 RNA聚合酶 结合位点 外显子 内含子 2552 25 26 18600 凝血因子 146 2 3 1700 Β-球蛋白 氨基酸 内含子 外显子 碱基 蛋白质 在人类刚刚进入21 世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)”。这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。 人类基因组计划是一项国际性的研究计划。它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组