常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗.pptVIP

常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗 梅长林 第二军医大学长征医院肾内科 解放军肾脏病中心 肾囊肿定义 肾小球囊至集合管任一节段达到200μm的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形成封闭的囊腔。 表1 肾脏囊肿性疾病的分类 遗传性 非遗传性 常染色体显性遗传 发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病) 肾囊性发育不良 结节硬化症 多囊性发育不良 成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良 常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性遗传性多囊肾病 获得性