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18遗传疾病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease 第一节 遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 （一）病史采集 （二）症状与体症 （三）家系分析 （四）染色体检查 1．染色体检查的指征 2．染色体检查技术 （五）生化检查 二、对已出现症状的患者的诊断 了解和掌握了遗传病的诊断方法，就可以有针对性的对遗传病患者进行诊断。对于大多数的遗传病，下一个明确的临床诊断不难办到，但有很多已经明确诊断的疾病，确定其遗传规律还需要进一步的研究分析。 三、携带者的检出 携带者概念已经扩大，具体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 四、产前诊断 产前诊断主要从三个方面进行： ①遗传学检查，如细胞培养、染色体检查、分子诊断等； ②生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等； ③物理诊断，如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。 四、产前诊断 根据遗传病的严重程度和发病率的高低，可将产前诊断的对象排列如下： ①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇； ②35岁以上的高龄孕妇； ③夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇； ④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇