地中海贫血产前诊断意义与技术.pptVIP

 重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。 中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ， 又叫HbH病，电泳大多可 见HbH区带。Hb大多在 T 60-100g/L左右。 轻型α地贫：缺失2个 α基因(α α/--SEA) (α-/ α-)或2个α基 因突变(α αT /α αT ) T T T 或缺1个α基因另有一个 α基因突变(α-/ α-) ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。  静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T β地贫：以临床贫血程度分级 重型β地贫：Hb在60g/L以下。 中间型β地贫：Hb60-100g/L之间。 轻型β地贫：贫血但在100g/L以上。 静止型β地贫：不贫血。 正常 重型或中间型β地贫和重型α地贫胎儿出生率为十万分之609，即6.09‰ ，加上中间型α地贫接近10‰ 。唐氏综合症胎儿出生率为1/750