学生暑期社会实践活动报告.docVIP

大学暑期社会 实践活动报告 人类遗传资源调查与分析 活动背景： 8月初，参加此次暑期社会实践活动的同学们陆续回到学校，进行初期材料准备。包括相关知识的温习与讨论，查阅文献资料，制作调查表和相关宣传资料，并且及时与当地有关部门的联系。由于01级同学已经系统学习过遗传学课程，所以主要负责联系和制作宣传资料的相关事宜，而02级的三位同学则从图书馆借来各种书籍资料，对将要调查的疾病先进行一个大致了解，做好充分的准备。 活动日程： 实践活动的指导老师左伋教授和刘雯教授、西安交通大学医学院生物教研室以及中心实验室的老师们和我们关于现代医学和生物学的研究思路、科研工作者的基本素质等问题进行了座谈。 8月21日，在西安交大附属第二医院肖医生的协助与指导下进行遗传病的家系调查。调查对象为一例典型的遗传性营养不良型大疱性表皮松解症和一例脊柱裂。遗传性营养不良型大疱性表皮松解症患者及其家属被约至医院，在患者到来之前，肖医生详细介绍了该遗传病，包括发病机理、临床表现、治疗研究进展等情况。患者到达后，采集病史、询问病情。由于患者年龄较小，加之病情的特殊原因，导致他又严重的自卑心理，不愿意配合我们的调查与询问。指导医师、老师和实践学生通过同与患者像朋友一样亲切交谈，分散了他的注意力，消除了会议室中严肃紧张的氛围。经过对患者家属的交谈询问对患者的症状、病程发展、质量情况深入了解；并由患者入手调查其整个家系的发病情况。 脊柱裂为一种较常见的神经管缺陷的先天畸形，与遗传性营养不良型大疱性表皮松解症遗传机制不一样，属多基因遗传。该患者病症较轻，病损部位位于腰骶部，无明显家族史。患者母亲怀孕期间不良环境接触史不详。 传性营养不良型大疱性表皮松解症 8月22日，我们活动的主要地点依旧是西安交大附属二院，主要实践内容是在老师和医生的指导下为遗传病患者及其家属提供遗传咨询，通过咨询活动，我们发现普通百姓对遗传知识了解有限，存在着很多不必要的担心和恐惧。在老师的指导下，我们对问题做出了有针对性地回答。这项活动受到医院的医护人员、患者及其家属的一致好评。由此我们也深刻地认识到，遗传学常识的推广刻不容缓。 活动尾声： 回到学校后，我们开始了材料的整理、补充和完善。得出了一篇内容翔实的病例报告； 同时，大家分头整理各类活动资料，包括汇总调查纪录、收集照片材料、统计费用使用情况、写社会实践心得体会等等，为这次社会实践画上圆满的句号。 附1：病例报告 家族性营养不良型大疱性表皮松懈症 1．临床资料： 先证者（05号）： 男，6岁，身高126cm，体重25kg。第二胎。全身冷发性水疱3年，半岁时开始发病，首于脚趾，随后身体各处出现蚕豆般大小的水疱，破裂后留下疤痕。经检查，该患者四肢（图1）、背部（图2）、腹部均有水疱和疤痕，关节处尤多，而手足处无水疱与疤痕，牙龈破溃，脚趾甲较厚（图3）。水疱与疤痕均瘙痒。夏天病情较重，并伴有其他疱疹；冬天情况有所好转。患者用过红霉素等多种预防感染的药物，吃过一段时间的VE，并长期服用各类营养品。 图1 图2 图3 图4 皮损组织病理检查：表皮过度角化，表皮下可见裂隙和大疱（图4）。根据临床表现结合组织病理改变，诊断为营养不良性大疱表皮松解症。 2．家族情况（图5）：该家系共有11名成员，患者4例，其中男性2例，女性2例。先症者的外祖母（Ⅰ/2号）病情较轻，仅腰后有大疱，且于去年溃破，流出豆腐花状的物质，原大疱处凹陷，留有疤痕。先症者的二舅（Ⅱ/5号）病情最为严重，据其妹回忆，体表水疱较多，疤痕处发青，该患者现已死亡，但死亡原因与该病无关。先证者的母亲病情较轻，背部有少量小疱，且均已破裂，留有轻微疤痕，不明显。先证者的姐姐出生时膝盖以下的小腿呈无正常皮肤组织而呈水疱状。由于后被送入福利院，现已失去联系，情况不详，不能确定其是否为本病患者。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ ？ 3讨论：遗传性大疱表皮松解症（Inherited Epidermolysis Bullosa）是一组典型的机械性大疱病。该病由数种亚型，分别属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。本病例患者属于其中的一类营养不良性EB，该病呈常染色体显性遗传。常显营养不良性大疱表皮松解症(dominant dystrophic epidermolysis bullosa,DDEB)的特点是四肢伸侧表面出现水疱和大疱，关节上损害最显著，甲可能增厚，通常Nikolsky征阳性，聚集的疱液常可在皮下从原发处移至数厘米远，愈合后留下瘢痕和萎缩。 基因突变分析表明，编码Ⅶ型胶原的基因COL7A1定位在人类第3号染色体3p21区域。COL7A1基因全长31.132kb，其中第29——11