医学遗传学简答题小抄版.docVIP

1.遗传病的特征和分类？ 特征：垂直传递亲代向后代传递疾病的遗传信息，后代按照该信息发育为遗传病患者。(环境因素引起的疾病表现为水平传递)。先天性：遗传性疾病主要由基因突变或染色体异常引起，在个体出生前已表达，因此通常具有先天性。但并非所有的遗传病都具有先天性，先天性疾病也不都是遗传病。 家族性：大多数遗传病由于家系成员具有共同的致病基因而表现为家族性，但有些遗传病并不表现出明显的家族聚集现象，而家族性疾病也并不都是遗传病。终生性：遗传病一旦具有，将终生携带。分类：遗传病分为基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病，染色体病。其中，基因病又分为单基因病和多基因病。 2.染色质与染色体？染色质chormatin和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式，染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质，染色质分为常染色质和异染色质（结构性异染色质和兼性异染色质）;染色体chromosome 是在分裂期，染色质高度凝集形成，基本结构单位是核小体，是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。染色体的形成经历了DNA双螺旋-核小体-螺线管-超螺线管-染色单体四个过程。 3.性别决定？1966年 睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF），定位于Y染色体短臂上。1990年，Sinclair等在Y染色体（Yp11.3）上发现了性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome，SRY）认为是TDF的最佳候选基因。 1993年，确认SRY转录单位全长1.1 kb，无内含子，编码由204个氨基酸残基组成的、相对分子质量为24 kDa的SRY蛋白。 4.减数分裂的意义：维持了遗传物质的稳定；是遗传三大定律的细胞学基础（分离率、自由组合律、连锁互换律）是遗传和变异的细胞学基础。 5.DNA链的复制过程特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性 6.RNA编辑的生物学意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②该mRNA能被通读；③在一些转录物5(末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息 7.基因突变的一般特性 ：多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性 8.基因突变的种类1、碱基置换突变 ，同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变2、移码突变3、整码突变4、动态突变 9. 常染色体完全显性遗传的特征。由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。例如：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指 10.常染色体隐性遗传的特征。由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。例如：镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴（糖原储积症）（智力 肌无力）、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜离子通道）、粘多糖累积症I型 11.X连锁显性遗传特点。人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。例如：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病 12.X连锁隐性遗传病的遗传特点。人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 例如：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hun