开展以遗传学类型分类骨髓增生异常综合征的针对性治疗研究.pdfVIP

。262· ·专家讲坛· 开展以遗传学类型分类骨髓增生异常 综合征的针对性治疗研究 麻柔胡晓梅 【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干(祖)细胞的克隆性异质性疾患，其异 质性不仅表现在外周血和骨髓象上，也表现在细胞遗传学、病程、转归和对治疗的反应上。MDS遗传学分 型应是一种能反映疾病本质的分型方法。国内应开展MDS遗传学分型的生物学特征研究，以MDS遗传 学分型指导MDS的临床分型治疗，提高其临床疗效。 【关键词】 骨髓增生异常综合征； 遗传学分型；分型治疗 Treatmentfocusedon basedOR MA Xiao-mei． syndromes Rou,HU myelodysplastic cytogeneficcategories Chinese Medd DepartmentofHeamato|109y,XiyuanHospital,ChinaAcademyof Sciences，Beijing100091， China autho—MA CorrespondingRou，Email：xyxysys@yahoo．com．cn 【Abstract】Myelodysplastic are clonalstemcelldisorders syndromes(MDS)heterogeneous charaeterisednot andbonemarrow butalso course onlybyperipheralcytopenia hyperplasiabykaryotype．The ofdisease，clinicaloutcomeand to isa theintrinsical response treatment．Cytogeneticcategoriespatterntyping f’ea“Il℃sofMDS．Itis here charactersand treatmentin that MDS suggested investigatingbiological group basedon enhancethe effectand benefittoMDS cytogeneticcategoriesmay therapeutic bring patients． treatment 【Keywords】Myelodysplasticsyndromes；Cytogenetiecategories；Group syndromes， 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic MDS)是一组起源于造血干(祖)细胞的获得性克隆 性疾患，是长期积累的多重突变作用于造血干(祖) 年“WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方案”中MDS 细胞，形成的异常造血(克隆性造血)逐步替代正常造 血(多克隆性造血)的结果。MDS以骨髓无效造血、长期次修订虽只明确了一种细胞遗传学分型(5q-综合 的进行性难治性血细胞减少、高风险向急性白血病转 化为特征。MDS各年龄组均有发病，老年人较多见，在 “WHO血液及淋巴组织肿瘤分类第4版”[43中有关 欧美资料中，发病率为6．5／10万，大于70岁者发病MDS分类为：难治性血细胞减少伴单系发育异常 率高达20／10万～35／10万，已超过白血病发病 率，成为严重威胁人类健康的疾病[