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专题9 伴性遗传与人类遗传病
人类遗传病的类型
命题剖析 考向
扫描 1 结合实例考查对遗传病调查的研究方法,考查学生对调查方法的运用能力,多以选择题形式出现 2 考查人类遗传病的类型、发病原因及特点,考查学生的理解能力和迁移应用能力。选择题和非选择题均是常见题型 命题
动向 该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率的计算等内容,多结合系谱图等形式进行考查,题型既有选择题又有非选择题
1.(2010年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由以上分析A、B、D项所述方法均正确。兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误。
答案:C。
2.(2012年江苏生物,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。?
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为 ;Ⅱ5的基因型为 。?
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。?
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。?
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。?
解析:本题是对人类遗传病的综合考查。
(1)由图知Ⅰ1与Ⅰ2都正常,其女儿Ⅱ2患甲病,可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都为男孩,所以乙病最可能是伴X隐性遗传。
(2)①因Ⅰ1与Ⅰ2的个体基因型可表示为H XTY和H XTX-,因其后代中有患乙病男孩XtY和患甲病女孩hh,所以Ⅰ2基因型为HhXTXt,Ⅰ1的基因型为HhXTY,由此可推出Ⅱ5的基因型为HHXTY或HhXTY。?
②Ⅱ6(基因型Hh·XTXt)与Ⅱ5(基因型HhXTY)婚配后,所生男孩同时患两种遗传病概率为×××=。
③对甲病来看,Ⅱ7基因型是杂合子比例,而Ⅱ8是杂合子概率为10-4,所以女儿患甲病概率=×10-4×=。
④Ⅱ5的基因型为HH或Hh,HH∶Hh=1∶2,当Ⅱ5与h携带者Hh婚配,正常儿子是携带者的概率===。
答案:(1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传
(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ② ③ ④
伴性遗传与人类遗传病的综合考查
命题剖析 考向
扫描 1 结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算,考查学生的理解能力、综合运用能力,题型既有选择题又有非选择题 2 结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传,考查学生的知识迁移能力、综合分析能力。以非选择题为主要题型 命题
动向 伴性遗传是高考的重点和热点,内容主要涉及遗传方式的判定和概率计算,一般通过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系等内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题
1.(双选题)(2012年广东理综卷,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是( )
BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C.秃顶色盲儿子的概率为1/8
D.秃顶色盲女儿的概率为0
解析:本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,Ⅰ1的基因型为bbXAX- ,Ⅰ2的基因型为BBXaY,推出Ⅱ3的基因型为BbXAXa ,Ⅱ4的基因型为BBXaY 。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1×1/4=1/4
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