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022人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生)
先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
(一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
4、类型:
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型:
常染色体遗传病 结构异常:猫叫综合征
数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)
性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条 X染色体)1、可以以小组为单位进行研究。红绿色盲调查时要详细询问,如实记录。对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率结果分析 被调查人数为2 747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
结论我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。
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