甲亢与甲减患者血浆同型半胱氨酸水平和MTHFR 基因多态性研究.pdfVIP

华内 泌代谢杂志2004年4月第 2o卷第 2期 ChinJEndocrinolMelab，Apfil2004，Vol20，No．2 ·甲状 腺 疾 病 发 病 机 制 与 临床 · 甲亢与甲减患者血浆同型半胱氨酸水平和 MTHFR基 因 多态性研究 潘大富 章丽娟 任跃忠 【提要】 本研究观察了50名正常人 ，32例甲状腺功能减退(甲减)患者和48例甲状腺功能亢进 (甲 亢)患者血浆同型半胱氨酸(Hey)水平和 5，10一亚 甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的多态性。与正常组 相比，血浆 Hey水平在甲减组升高 (P0．01)，而在甲亢组降低 (P0．05)；在不同甲状腺功能人群中血浆 Hey水平与 Fvr水平呈负相关 (r=一0．35，P0．01)。在3组对象中，MTHFR均以C／C基因型为主，各基 因型(C／C，C／T，T／T)、各等位基因(C，T)分布差异无显著性 ，但各组中T／T基因型者血浆 Hey水平均高于 同组的其它基 因型(P0．o1)。 D 【关键词】 同型半胱氨酸 ；5，10一亚甲基四氢叶酸还原酶；多态现象 (遗传学)；甲状腺功能亢进症 ； 甲状腺功能减退症 D Study of plasma homocystein leveland methylenet·etrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C polymorphism inthepatientswithhyper·andhypothyroidism PANOa-fu’，ZHANGLi-juan，RENYue— zhong．’DepartmentofEndocrinology，TheSecondHospitalAffiliatedtoZhejiang UniversityMedicalCollege， Hangzhou310009 【Smnmary】 Plasmahomocystein (Hey)leveland5，10-methylenetetr_ahydr_0f0latercductase(MTHFR) genepolymorphism wereinvestigated in50 normalsubjects，32casesofhypothyroidism and48casesof D hyperthyroidism．Ascomparedwithnormalgroup，plasmaHeylevelwasincreasedinhypothyroidismrgoup(P 001)anddecreasedinhyperthyroidism group(P0．05)．AnegativecorrelationexistedbetweenplasmaHey levelandFT4level(r=一0．35．P0．01)．MajorityofMTHFRgcnotypcsWaSC／Cin3groupsandthereWasno D distributiondifferenceofalleleC orTamong3groups，butplasmaHeylevelwashigherinthecame~ ofgcnotypc T／TthanthoseoftheothergenotyposC／CorC／TinthesaInegroup(P0．O1)． C 【Keywords】 Homocystein；5，10一methylenetetrahydmf0latereductase；Polymorphism (Genetics)； Hyperthyroidism ；Hypothyroidism