遗传性疾病的实验诊断.pptVIP

出生缺陷筛查与遗传性疾病的实验诊断 上海交通大学医学院附属瑞金医院 樊绮诗 遗传性疾病的分类 染色体病：在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生差错，产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数，表现出先天发育异常 单基因病：起因于致病基因，在一对同源染色体上可能其中一条带有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都是突变基因。有特征性家系传递格局 遗传性疾病的分类 多基因病：亦称多因子病，起因于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和常见病 线粒体遗传病：线粒体基因突变可导致线粒体遗传病，随线粒体传递，呈细胞质遗传 体细胞遗传病：癌肿起因于体细胞遗传物质的突变，可表现出家族性癌肿遗传易感性。有些先天畸形亦属此类。 单基因遗传病的分类 常染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病：致病基因位于性染色体 常染色体连锁遗传性疾病 常染色体连锁隐性遗传 位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相应疾病称为常染色体连锁隐性遗传性疾病 同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子，二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子 囊性纤维变：常染色体连锁隐性遗传(7q31) 常染色体连锁遗传性疾病 常染色体连锁显性遗传 位于一对常染色体上的二个等位基因之一发生突变即产生临床症状，所导致的相应疾病称为常染色体连锁显性遗传性疾病