590例遗传咨询者细胞遗传学分析.pdfVIP

泸卅I医学院学报 2010年 第33卷 第 6期 JournalofLuzhouMedicalCollege Vo1．33 No．5 2010 618 论著 590例遗传咨询者细胞遗传学分析 李 洁 ，黄 燕 ，赵小平 ，税青林 ，余 红 ( 州医学院医学生物学与遗传学教研室，四川泸州 646000) 摘 要 目的：探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法：培养外周血淋巴细胞 ，采用染色体 G显 带技术 ，对 590例遗传咨徇者作染色体核型分析 结果：检出染色体异常核型 84例，检出率为 14．24％。结论：染色体异常是导致智 力{氐下、不 良孕产、不孕不育 、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两址畸形等的重要病因，对遗传咨询者进行细胞遗传学分析 在临床诊断和亡生优育等方面具有晕要意义。 关键词 遗传咨询：染 色体异常 中图分类号 R394．2 文献标识码 A 文章编号 1000—2669(2010)6～0618—03 人类遗传物质异常可导致智力低下、发育异常、 表 1 590例遗传咨询者染色体检查结果 死产与新生儿死亡等。染色体异常是其重要组成部 咨询原因 人数(例)异常核型者人数(例)检出率(％) 分 ，严重危害人们的身心健康，影响人 口素质。因此 ， 研究染色体异常与疾病的关系 ，对于防治染色体病 、 优生优育等具有重大意义。我室对 2004年 1月至 2010年 1月前来遗传 咨询者 中疑有染色体异常的 590例咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体核型分 析，现将结果报道如下。 表2异常染色体俊型类型 1 资料与方法 1．1 资料 2004年 1月至2010年 1月来 自四Jlf、贵州等 地 ．年龄 7天～48岁 ．来我室疑有染色体异常的590 例遗传咨询者。咨询原冈包括 ：智力低下 、发育迟缓 、 先天畸形 、不 良孕产史f自然流产 、死胎 、畸胎 、新生 儿死亡等)、原发不孕、生殖系统发育异常、两性畸形 等。 1_2方法 采取全血(夕周m1lml进行淋巴细胞培养 ，37℃ 恒温 72h．常规制片 ，G显带处理。每例标本光学显 微镜下分析 5个核型 ，计数 30个 中期分裂相 ，异常 者扩大分析细胞数。结果按人类细胞遗传学 国际命 名体制0SCN．1995)的标准命名。 2 结 果 590例遗传 咨询患者 中染色体核型异常为 84 例 ，检出率 14．24％。检查结果及异常染色体核型类 型分见表 1和表 2。 作宵简介：李 洁 (1982一)，女 ，助理实验师 第 6{{呵李 沽等 ：590例遗传咨询者细胞遗传 学分析 6】9 给患者生育带来的影响，尤其对于要采，L}j辅助生育 3 讨 论 技术妊娠的夫妇更应注意这一 问题 。由于易位或倒 3．1智力低下 ，发育迟缓 位携带者是导致不 良孕产的重要原因，建议妊娠时 智力低下是临床上一类发病原冈复杂 、症状表 做胎儿染色体核型分析，以预防染色体异常患儿的 现多样的儿童常见疾病。智力低下 、发育迟缓的诸 出生[。 多因素中，染色体异常是常见原因之一。本文 145 3．3 不孕不育 例不同程度的智力低下 、发育异常患儿 巾，染色体 染色体异常是造成不育的原因之一。在本文 84 异常60例 ，检 出率为41．38％。异常核型以21一三 例不育不孕咨询者 中，共检出先天性睾丸发育不全 体为主，共 59例 ，其中标准型 54例 ，嵌合型 2例 ，易 (K