75对早期自然流产夫妇的细胞遗传分析.pdfVIP

维普资讯 实用妇科与产科杂志1991年(第7卷)第1期 -23· 75对早期 自然流产夫妇的细胞遗传学分析 浙江嘉兴市妇幼保健院细胞遗传室(314000)钱书兵 陈家瑞 张云青 摘要 本文收集自然漉产夫妇共I75时临床资料，发现5例染色体异常，占受检人数的3．33 ，并检出 3例随体区变异．复习有关文献并结合异常病例探讨，表明：平衡易位携带者是流产夫妇中最常见的染色 体异常，其检出率与流产次数和发生时间有一定的关系，具有重要的临床意义． 关键词 自然流产 染色体 多态变异 近2o年来，随着细胞遗传学的进步， 已发现染 讨 论 色体异常是 自然流产的重要原因之一．本文对近 3年 流产是妇科常见病，．其病因较多，其中染色体异 来在遗传咨询门诊就诊的75对 自然流产夫妇，进行 常问题已日益引起人们的关注．本文在 75对 自然流 细胞遗传学检查．现结合有关文献资料，分析如下． 产夫妇中，共发现有染色体异常5例，占3．33％ 此 资料与 方法 结果接近马赛[I]综述的平均值3．2％；但较郑增淳圆所 自1987年6月至 1990年6月，我院遗传咨询门 报告的资料平均值4．9％为低；与stray~等对流产病 诊共诊断75对具有一次以上早期流产的夫妇，年龄 因研究中的染色体异常率26％相比，本值偏高．我 为 22～38岁．男女双方经一般临床检查均未发现有 们认为差异较大的原因与病例选择不同有关． ● 明确的病因，而后即行细胞遗传学检查。 在异常染色体类型中，主要是平衡易位．平衡易 取患者外周血行淋巴细胞培养，常规收取制片， 位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体的 GTG显带染色．获得异常病例后，再重复血培养， 发生率(0．3～Q4％)[．]约高1O倍．本组5例染色体异 必要时对部分病例进行高分辨染色体检查及 C带、R 常全部为平衡易位携带者，可见，平衡易位是 自然流 带和银染等特殊显带染色。 产夫妇中最主要的染色体异常． 结 果 平衡易位携带者的检出具有重要的临床意义，发 75对 自然流产夫妇中发现染色体异常5例，其中 生流产的原因与其产生不平衡配子有关．一般相互平 男性2例，女性3例，占受检人数的3．33％(5／150)， 衡易位携带者，仅可产生一种正常配子，一种平衡易 均属平衡易位．异常核型及简况见表 1．此外，还检 位配子，其余均为异常配子，与正常配子结合后，多 出多态性变异型 3例，其 巾2例出现在一对夫妇中，非 因染色体不平衡发生流产、死胎等胎儿丢失，有部分 常罕见 ．核型及简况见表1． 生存亦表现为先天畸形．本组表 1中各例除发生流产 表 1 5例染色体异常及 3例多态变异型的核型及简况 ● 世界首报染色体异常核型，经湖南医学院医学细胞遗传学国家培训中心鉴定． } 病例7、8为一对夫妇 。 I