常染色体显性视神经萎缩的研究进展.pdfVIP

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2017-09-13 发布于重庆
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常染色体显性视神经萎缩的研究进展.pdf

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# 206 # 2006 630 3 Int Rev Ophthalmol, June 2006, Vol 30, No. 3 study of a patient w ith the T 8993-G point mutation in Leigh. s idebenone in the therapy of respiratory chain diseases: rationale and syndrome. Ophthalmology, 2000, 10 : 139- 14021 comparative benefits. M ol Genet Metab, 2002, : 21-301 15 , , , . Leigh DNA 20 Sadun AA, Carelli V, Salomao SR, et al. Extensive investigation . , 2003, 36: 28-311 of a large Brazilian pedigree of 11 8Phaplogroup J Leber hereditary 16 Puccio H, Koneing M. Recent advances in the molecular pathogen- optic neuropathy. Am J Ophthalmol, 2003, 136: 231- 2381 esis of Friedreich ataxia. Hum Mol Genet, 2000, 9: 88 -8921 21 Seo BB, Kitajima- Ihara T , Chan EKL, et al. Molecular remedy of 1 Givre SJ, Wall M , Kardon RH. Visual loss and recovery in a pa- complex I defects: rotenone-insensitive internal NADH-quinone ox- tient w ith Friedreich ataxia. J Neuro- Ophthalmol, 2000, 20: 229- idoreductase of Saccharomyces cerevisiae mitochondria restores the 2331 NADH oxidase activity of complex I-deficient mammalian cells. 18 Tranebjaerg L, Hamel BC , Gabreels FJ, et al. A de novo missense Proc Natl Acad Sci U S A, 1998, 95: 916- 91 11 mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the 22 Larsson NG. Leber hereditary optic neuropathy: a nuclear solution typical deafness- dystonia-optic atrophy syndrome. Eur J Hum Gen- of a mitochondrial problem. Ann Neurol, 2002, 52: 529-5301 et, 2000, 8: 464-46 1 19 Geromel V, Darin N, Chretien D, et al. Coenzyme Q ( 10) and ( : 2005-08- 01) ## 张艳玲刘祖国 = ( ADOA) , Kjer , , OPA1( 3q28-29) , 90% ADOA , 18q121 2- 121 3( OPA4) 22q1211-q1311( OPA5) 19q1312-q1313 ( OPA3) ADOA , = , ; , ( autosomal dominant , ; optic at