新疆喀什地区新生儿疾病筛查现状分析.pdfVIP

临床研究 2013年12月 新疆喀什地区新生儿疾病筛查现状分析 日孜万古丽 买吐送 胡尔西旦 吾布力卡司木 塔吉古丽 孜明 孟桂萍 塔西甫提 阿力马斯 · · · · （新疆维吾尔自治区喀什地区第一人民医院 844000） 【 】 目的 探讨提高喀什地区新生儿疾病筛查率的措施。方法 统计本地区2012 年 1 月至 2012 年 12 月活产新生儿数、实际筛查新生儿数，分析新生 摘要 儿疾病筛查率。结果 2012 年 1 月～2012 年 12 月喀什地区共出生 22335 例新生儿，年筛查率为 7.77 %。结论 本地区新生儿疾病筛查现状与全国各省市相 比处于较低水平，本研究结果显示，为提高本地区新生儿疾病筛查率需要政府的进一步支持、专业支撑的提升、覆盖全地区市、县、乡镇所有接产单位的筛查 网络体系的建立及新生疾病筛查宣传力度的加强。 【 】新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 关键词 【 】R174 【 】A 【 】2095-1752 （2013）34-0274-01 中图分类号 文献标识码 文章编号 Analysis of neonatal screening in Kashi, Xinjiang Riziwanguli.Maitusong, Huerxidan.Wubulikasimu, Tajiguli.zimin, Meng Gui-ping, Taxifulati.Alimasi ( First People 's Hospital of Kashi,Xingjiang region , 844000 ) 【Abstract】Objective To analyze how to improve newborn screening in Kashi. Methods the total live births and screened newborns in 2012 were counted. Results:In 2012, 22,335 newborns were born in Kashi, and 987 of them were screened , with the screening rate was 7.77%. Conclusion: Newborn screening in the region was at a low level compared to others regions in China. This study showed that improving newborn screening rate needs government support, professional improvement, creation of a complete screening network and strengthening the mass propaganda. 【Key words】 neonatal screening congenital hypothyroidism phenylketonuria. 新生儿疾病筛查 （Newborn screening）是指在新生儿期对某些危 本研究分析了2012 年本地区筛查情况，结果显示目前本地区年筛 害严重的先天性或遗传代谢性疾痛进行普查。自1961年美国Guthrie 发 查率为 4.2%，远低于全国平均筛查率 14.5%[2] ，如此低的新生儿疾病筛 明苯丙酮尿症 (Phenylketonuria, PKu) 的筛查以来 ,发达国家先后进行 查率的原因可能为 :(1) 各级政府对这项目的的关心与支持的不足，推动 了数十种疾病的新生儿筛查。[1]