单纯性生长激素缺乏症发病机理研究进展.pdfVIP

中国科技论文在线 单纯性生长激素缺乏症发病机理研究进展# 许利耕，方帅，彭睿** （苏州大学功能纳米与软物质研究院，苏州 215123 ） 5 摘要：单纯性生长激素缺乏症多发生于儿童期，常造成生长发育迟缓、身材矮小及伴发其他 病症如高血糖症等，严重影响了居民的身体健康，降低了居民的生活质量。然而，目前其发 病机制尚不十分清楚。本综述对近年来 IGHD 分子发病机制方面的研究进展如 GH1、GHRHR 和转录因子等基因的突变进行总结分析，旨在对IGHD 的有效诊断和治疗提供一些参考。 10 关键词：垂体；单纯性生长激素缺乏症；发病机理； 中图分类号：Q575+.11 The progress in the pathogenesis of isolated growth hormone deficiency 15 Xu Ligeng, Fang Shuai, Peng Rui (Institute of Functional Nano Soft Materials of Soochow University, Suzhou 215123) Abstract: The isolated growth hormone deficiency (IGHD) which usually occuring in childhood, can lead to serial clinical symptoms including growth retardation, short stature and other symtoms like hyperglycemia. It severly influences the human health and reduces the quality of life. 20 However, the underlying mechanisms of IGHD are still not completely understood. This review article mainly analyzes recent progresses on the molecular mechanisms such as the mutations of GH1, GHRHR and transcription factors and this may provide some guidelines for the effective diagnostic and treatment for IGHD. Key words: pituitary; isolated growth hormone deficiency; pathogenesis; 25 0 引言 单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency, IGHD)是垂体激素分泌缺乏 症中最常见的一种疾病，指由于机体严重缺乏甚至无生长激素分泌而产生的一系列病症，主 要包括生长发育迟缓、身材矮小等，该病主要发生于儿童期，发病率在1/3480-1/10000[1] 。 30 根据症状的严重程度、涉及的相关基因和遗传类型，IGHD 可分为IA、IB 、II 和III 四种类 [2] 型 。IGHD I 型属常染色体隐性遗传，其中以IA 型最为严重，典型症状为新生儿高血糖症、 新生儿黄疸期延长和出生后生长迟缓等，血清中无法检测到生长激素，且以生长激素进行持 续治疗时机体易产生抗生长激素的抗体；IB 型比IA 型症状稍轻，血清中可检测到生长激素， 且治疗过程中不会产生抗生长激素抗体。IGHD II 型在单纯性生长激素缺乏症中最为常见， 35 属常染色体显性遗传；IGHD III 型则为X 连锁隐性遗传病，具有多种表型。单纯性生长激