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第49卷 第 5期 山 东 大 学 学 报 (医 学 版) 2011年 5月
VO1．49 NO．5 JOURNALOFSHANDONGUNIVERSITY(HEAL THSCIENCES) May2011
文章编号 ：1671—7554f2011)05—0l15一o4
NilPA技术检测热性惊厥患儿 SCN1A基因
张洪伟，王纪文
(山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科，济南250012)
摘要：目的 探讨热性惊厥的临床特点及其与电压 门控性钠 离子通道 1亚单位基因(SCN1A)的关联。方法 收
集34例热性惊厥患儿的临床资料及外周血并提取其 DNA，采用多重连接依赖式探针扩增技术对热性惊厥患儿的
SCN1A基因进行检测。结果 34例热性惊厥患儿中单纯性热性惊厥29例，复杂性热性惊厥5例，所有患儿均进行
SCN1A基因检测，均未发现 SCN1A基因外显子缺失或重复。结论 SCN1A基因外显子的缺失或重复可能不是热
性惊厥的潜在病因。
关键词：惊厥，发热性；基因，SCN1A；多重连接依赖式探针扩增
中图分类号：R720．597 文献标志码：A
DetectionoftheSCN1A geneinfebrileseizure
infantsbyMLPA technique
ZHANG Hong-wei，WANG Ji—Well
(DepartmentofNeurology，MedicalCenterforPediatrics，QiluHospitalofShandongUniversity，Jinan250012，China)
Abstract：0bjective Tostudyclinicalfeaturesoffebrileseizureandthecorrelationbetweenhtevoltage—gatedsodium
channeld 1subunit(SCN1A)genenadfebrileseizure．Methods A sutdywasconductedamong34infnatswihtfebrile
seizure．Clinicaldaat includingonsetage，seizuretype，EEG nadprognosiswerenaalyzed．Multiplex ligation—dependent
probeamplification(MLPA)techniqueWasapplide todetectexondeletionsorduplicationsofhteSCN1Agenein43 in—
fantswithfebrileesizure．Results Amonghte34 infnats，hterewere29casesofsimplefebrileseizure，nad5casesof
complexfebrileseizure．NoexondeletionorduplicationofhteSCN1A geneWas detectde inanyofthe43 infants．Con·
clusion De letionsorduplicationsinhteSCN1A genemightnotbe asusceptiblefactorofrfebrileseizure．
Keywords：Seizures，febrile；Genes，SCNIA；Multiplex ligationdependentprobema plification
电压门控性钠离子通道 l亚单位基因(voltage． ligationdependentprobeamplification，MLPA)技术
gatedsodiumchannel仅1subunitgene，SCN1A)是与 检测Fs患儿SCN1A基因缺失或重复突变。
癫痫相关密切的基因，在5％一10％的全面性癫痫伴
热性惊厥附加症(general
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