中国汉族人群slc30a8 基因rs13266634 多态性与2 型糖尿病的联系.pdfVIP

维普资讯 上海医学 2008年第 31卷第 5期 · 论 著 · 中国汉族人群 SLC30A8基因r 多态性与 2型糖尿病的关联 汪志红 张素华 王增产 龚莉琳 李蓉 任伟 郑瑞芝 汪茂荣 【摘要】 目的 研究中国汉族人群 solutecarrierfamily30，member8(SIC30A8)基 因r核苷 酸多态性 (SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系，了解该基因与 2型糖尿病 (T2DM)的相 关性。方法 应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP)方法对 765例]-T2DM患者 (T2DM组) 454例、健康者(NC组)31】名]重庆及周边地区汉族人rsl3266634进行基因分型；同时进行人体测量学及代谢 指标的检测，并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数 (HOMA～IR)及胰岛B细胞分泌功能指数 (HOMA—p) 评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果 T2DM 组中rsl3266634的c等位基因频率 、CC基因型频率分别 为 57．6 和 33．5 ，均显著高于 NC组的50．6 和 28．0 (P值均d0．05)；而T2DM组的TT基因型频率为 18．3 ，显著低于 NC组的26．7 (P0．05)。C等位基因携带者患T2DM 的风险是 T等位基因的 1．36倍 (( 一1．36，95 CI为 1．11～l_67)；CT和 CC基因型患 T2DM 的危险显著增加，分别为TT型的 1．55倍 (OR一1．55，95 CI为 1．07～2．25，)[一5．42，P一0．02)和 1．75倍 (OR一1．75，95 CI为 1．17～2．61， 一 7．38，P一0．006)。此外，通过对代谢指标的比较分析发现 c等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论 SIC30A8基因rsl3266634多态性位点的c等位基因可能是 T2DM 的风险等位基因，SLC30A8基因可能是中 国汉族人 T2DM 的易感基 因之一 。 【关键词】 单核苷酸多态性 ；SLC30A8基 因；2型糖尿病 ；关联研究 Relationshipofrolymorphism inSLC30A8(solutecarrierfamily30。member8)genewithtype2dia‘ betesin ChineseHan population WANG Zhihong，ZHANG Suhua，WANG Zengchan，GONG Lilin，LJ Rong，REN Wei，ZHENGRuizhi，WANGMaorong． DepartmentofE ofr oZog ．FirstAffiliatedHos— pital，ChongqingMedicalUniversity，Chongqing400016，China Corrspo gauthor：ZHANGSuhua，E-mail： 口g 口092J@yahoo．corn．cn [Abstract] Objective Tostudythesinglenucleotidepolymorphism ofrthegenotypesandthe frequency)inSLC30A8geneanditsassociation withtype2diabetes，so astoprobeintotheinvolvementof SLC30A8intheetiologyoftype2diabetes (T2DM )．Methods Thersl3266634polymorphism ofSIC30A8 genewasgenotypedin765HannationalitieslivingaroundChongqing，including454patientswithty