多巴胺转运体基因多态性与注意缺陷多动障碍的联系性研究.pdfVIP

维普资讯 中国儿童保健杂志2004年8月第 l2卷第4期 CJCHCAug2004，Vol12，No4 289 文章编号：1008—6579(2004)04．0289—04 【科研论著】 多巴胺转运体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究 王朝晖，王亚萍，姚凯南，杨玉凤 ，刘 灵 (西安交通大学第二医院儿童行为及发育儿科学研究室，陕西 西安 710004) 中图分类号：R74994 文献标识码 ：A 摘 要： 【目的】探讨多巴胺转运体(DAT1)基因3’端40bp可变数串联重复(variablenumberoftandemre． peat，VNTR)多态性与注意缺陷多动障碍(attentiondeficithyperactivitydimmer，ADHD)之间的关系。 方【法】 运用 聚合酶连反应 (PCR)和VNTR多态性分析技术对西安地区汉族人群中54例符合DSM一Ⅳ诊断标准的ADHD儿童和 其父母进行DAT1基因3’端 40bpVNTR多态性检测，采用基于单体型的单体型相对风险(haplotpye-basedhaplotype relativerisk，HHRR)和传递不平衡检验(transmissiondisequilibrimu test，TDT)等统计方法进行ADHD与DAT1基因多 态性的关联分析。 【结果】①所测人群中DAT1的40bpVNTR多态性表现出7～11倍重复的5种等位基因，其中 最常见的等位基因为 10倍重复的480bp片段，占90．7％ 。共检出6种基因型，其中最常见的基因型为480bp／480 bp，占82．1％。②对 54个 ADHD核心家系进行HHRR和TDT关联分析，未显示出ADHD和DAT1基因存在关联 。 【结论】 在西安地区汉族人群中DAT1基因与ADHD之间无显著性关联，DAT1基因多态性中的 10倍重复等位 基因可能不是ADHD的遗传危险因素 。 关键词： 注意缺陷多动障碍；多巴胺转运体基因；基因多态性 Surveythe association between dopamine transporter gene po lymorphism and attention deficithyperactivity disorder． WANGZhao-hui，WAN GYa一 ng，YAOKai一加7z，YANGYu～ ， ，LJULing．(ResearchDepartmentBehavioraland DevelopmentPedoitrics，Xi’anJiaotongUniversity ， ’an，Shaanxi710004，China) Abstract： 【Objective】 Toinvestigatetheassociationbetweenthe40bpvariablenumberoftandemrepeat(VNTR) polymorphism situatedin3’untranslatde regionofDAT1geneandattentiondeficithpyeractivitydisorder(ADHD)． M【ethods】 ThepolymerasechainreactionandVNTRpolymorphism techniqueWaSemploydetOtesta40bpV-NTRpoly— morphism situatde in3’untranslatde regionoftheDAT1genein54ADHDchildrendiagnosde accordingtoDSM—lVcriteria nadtheirparentsinElanpopulationfrom Xi’an．Thefamily—basde geneticassociationstudies withthehaplotpye-basedhaplo～ tpyerelativerisk(HHRR)andthetrnasmissiondisequilibrimu test(TDq、)methodswereusedtOanalyzetheassociationof ADHDan