儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症联系分析.pdfVIP

中国行为医学科学’## 年第!$ 卷第2 期V +ACD:E: WQ@DB? K S:ABXC@B? ,:NCLB? TLC:DL: ’## ，H?5 !$ ，Y5 2 ·’# · ·基础研究 · 儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性 与精神分裂症关联分析 吴怀安 邓小敏 闫小华 刘铁榜 胡纪泽 沈其杰 【摘要】 目的 探测中国汉族人儿茶酚)* 甲基转移酶（+),- ）基因第!#( 位密码子由缬氨酸到甲硫 氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应（.+/ ）和限制性片段长度多态性 （/01. ）技术，检测2# 例精神分裂症患者（患者组）和2%3 名正常人（对照组）的+),- 基因多态性。结果 （ !）患者组+),- 等位基因4 频率（’25 3(6 ）低于对照组（2# 5 26 ），等位基因7 频率（3%5 ’’6 ）高于对 照组（% 5 #36 ），差异均有非常显著性（ 8 # 5 ##2 ）。按性别比较，等位基因4 和7 频率在两组男性之间 ! 的差异均具显著性（ 8 # 5 #’ ），而两组女性间的差异则不具显著性（ 8 # 5 #32 ）。（’ ）+),- 基因49 4 基 ! ! 因型频率两组的差异无统计学意义（ 8 !5 ### ， 8 # 5 (! ）5 患者组及其男性和女性的49 7 基因型频率 ! ! （分别为2 5 (#6 、$# 5 36 和2 5 26 ）均低于对照组（分别为25 %(6 、5 3%6 和!5 (6 ）； 8 # 5 ### ， ! ! 8 # 5 ##% ， 8 # 5 #!( 。患者组及其男性和女性的79 7 基因型频率（分别为%5 2’6 、3 5 !6 和5 $(6 ）均 ! 高于对照组（分别为$’ 5 ’26 、$ !5 ’!6 和$25 #36 ）； 8 # 5 ### 、 8 # 5 ##$ 和 8 # 5 #’# 。结论 该结果提 ! ! ! 示，在我们研究的样本中+),-!#(,:; 多态性与精神分裂症关联。所以，不能排除中国汉人’’ 号染色体 存在精神分裂症易患性基因的可能性。 【关键词】 精神分裂症； 精神病性； 儿茶酚 )* 甲基转移酶； 多态现象（遗传学）； 病例* 对照研究 !#$%’%#( ’)*+ #, -#.+/#0-1%/ #, $’2$1#. 34/2’1+.’0(,202 52(2 (* $1%6#-102(% # $%’() ， *+,- .’/(0’) ，12, .’/(3% ，45 67 *48 9504)5 /: ;’/6/’=6 !?=3’59? @34)A34) B)5’5%54 /: C4)56 $46537 @34)A34) !(#’# ，D3’) 【!7’0$’ 】 3782$’%92 - :=?@: ;A: @:?B;CDEAC F:;G::D HB? !#( ,:; ?IJ@ACEJ K LB;:LA? )* J:;AI?;@BDEK:@BE: （+),- ）M:D: BDN ELACOA@:DCB CD +ACD:E: PBD :?: 5 :2’1#* 2# +ACD:E: PBD B;C:D;E GC;A ELACOA@:DCB BDN 2%3 D@JB? LD;@? G:@: E;QNC:N QECDM ?IJ:@BE: LABCD @:BL;CD （.+/ ）BDN @:E;@CL;CD K@BMJ:D; ?:DM;A ?IJ@ACEJ （/01. ）;:LADCRQ:5 ;2).’ （! ）-A: K@:RQ:DLI K B??:?: 4