儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的联系研究.pdfVIP

维普资讯 中华精神科杂志2005年 11月第 38卷第 4期 ChinJPsychiatry，November2005，Vo1．38，No．4 ． 论 著 ． 儿童孤独症与儿茶酚氧位 甲基转移酶基因 多态性的关联研究 卢建平 苏林雁 胡纪泽 杨志伟 舒明跃 陈立章 吴怀安 沈其杰 邓小敏 闰小华 D 【摘要】 目的 探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术 ，检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母 (父母 D 组)的COMT基因多态性，采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与 孤独症的关系。结果 (1)孤独症组COMT基因A／A基因型频率 (4．5％)高于父母组 (0例)，A／G C 基因型频率(26．9％)低于父母组(38．5％)，G／G基因型频率(68．7％)也高于父母组(61．5％)，差异 有统计学意义(x ：6．593，P0．05)。(2)TDT检验未发现孤独症与 COMT基因相连锁 (P0．05)。 结论 孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义，未发现COMT基因与孤 独症的发病存在传递不平衡，COMT基因可能是孤独症的易感基因。 D 关【键词】 孤独性障碍；儿茶酚O．甲基转移酶； 多态性，限制性片段长度；基因；连锁不 平衡 D AssociationstudyofcatecholO-methyltral~erflsegenepolymorphisn~ and autism LU Jian- C ping’，s|ULin-yan，删 Ji—ze，et以 ’Departmentof 谢 andAldolescentMentalHealth， Hospital，Shenzhen518003，China A【bstract】 obJective ToinvestigatetheassociationbetweencateeholOm·ethyltransferase (COMT)geneandautism inChinesechildren．Methods ThepolymorphismsofCOMTgenewasdetected tllPCR．RFLPin67parent／offspringtriOSwheretheprobnadsmethteICD．10 criteriaforautism．The D trnasmission／disequilibriumtestrTDT)naalysiswasusedinallnucleusfamilies．Results Thefreuqencies ofgenotypesG／GnadA／Awere higherinhteautisticchildren (68．7％ nad4．5％)thanhtatintheir parents(61．5％and0)，whiletheA／Gfrequencywaslowerthna htatinparents(26．9％VS．38．5％)， D andthedifferenceofgenotypicdistributionbetweenthewtogroupswassignificant( ：6．593，P0．05)． TDTnaalysisdidnotsh