5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的联系分析.pdfVIP

中国行为医学科学$$( 年= 月第’! 卷第= 期] VL.2 ^ 7P )IL-H.7M-/ TIO A6. ，:1K10J $$( ，Z7/ ’! ，_75 = ·(%# · ·基础研究 · !羟色胺转运体基因启动子区多态性 与注意缺陷多动障碍的关联分析 赵爱玲 苏林雁 贾福军 罗学荣 张玉虎 【摘要】 目的 探讨!羟色胺转运体（!899 ）基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍（:;8; ）的 关系。方法 抽取’# 例:;8; 患儿（病例组）、( 个:;8; 核心家系（家系组，共’=( 人）及’’! 例正常 对照（对照组）进行:;8; 与!899 启动子区多态性（!899?@ ）的关联分析。结果 中国汉族人群中 !899?@除了表现为A 等位基因（*=* BC ）、 等位基因 （!= BC ）外，还发现比 等位基因长约==BC 的超 长片段（简称D ）。患者组!899?@ 的AE A 、AE 、E 基因型的频率（分别为! 5 !F ，* ’5 %F ，!5 =F ）和A 、 等位基因的频率（分别为%#5 * F ，(5 (F ）与对照组（AE A 、AE 、E 基因型分别为!=5 #F ，# 5 F ， 5 !F ； A 、 等位基因分别为%* 5 #F ，!5 %F ）相比差异无显著性（ G $ 5 $! ）；对( 个核心家系的基于单体型的单 ! 体型相对风险度分析（88@@ ）和传递不平衡检验（9;9 ），未发现等位基因与:;8; 存在关联和传递不平 衡。结论 本研究结果不支持!899?@ 与:;8; 存在关联。 【关键词】 注意缺陷多动障碍； !羟色胺转运体； 多态性； 基因； 传递不平衡检验 !#$%’()*’+ ##’,),’( (+-#,# (. )*(#/,##,’( .,#$01,+,2*,1/ )$#) ’3 )4$ #$*’)’(,( )*(#5’*)$* 5*’/’)% $* 5’+-/’*54,#/# (. ))$(),’( .$3,,) 4-5$*),6,)- .,#’*.$* ,( !4,($#$ #$ % $’()* ，+, -)’./) ，01$ 23’4 3) ，56 /(7 85)6/( #5/(69 1):66365 ，;3/)*=)* !=?)@/( !5=A (5 ’: #=:A 6/( ，;3/)*B9=3 !’$’$ ，C9)/ 【72#)*) 】 829$),6$ 97 .2HI0J.K-JI JLI MI/-J.720L.C BIJNII2 0IM7J72.2 JM-20C7MJIM CM7,7JIM C7/3,7M CL.0, （!899?@ ）-2O -JJI2J.72 OIP.6.J L3CIM-6J.H.J3 O.07MOIM （:;8; ）5 :$)4’.# : 6-0I672JM7/ -0076.-J.72 0J1O3 -2O - P-,./3B-0IO -0076.-J.72 0J1O3 N.JL L-C/7J3CIB-0IO L-C/7J3CI MI/-J.HI M.0Q （88@@ ）-2O JM-20,.0 0.72E O.0IR1./.BM.1, JI0J （9;9 ）NIMI 10IO J7 -2-/3SI JLI -0076.-J.72 7P !899?@ N.JL :;8;5 ’# C-J.I2J0 N.JL :;8; O.-K270IO -667MO.2K J7 ;AT! 6M.JIM.-5 ’’! 27M,-/ 672JM7/0 -2O ( C-MI2J-/E -PPI6JIO JM.70 NIMI MI6M1.JIO .2 JLI 0J1O35 ;$#1+)# U7M JLI !899 CM7,7JIM C7/3,7MCL.0, ==BC /72KIM JL-2 /72K （ ）-//I/I N-0 7B0IMHIO - ,72K VL.2I0I 8-2 C7C1/-J.72 ；.J .0 OI0.K2-JIO D5 9LIMI NIMI 27 0.K2.P.6-2J O.PPIMI26I0 .2 JLI PMIR1I26.I0 7P JLI KI27