我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究.pdfVIP

维普资讯 ·752 · 中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2005，214)：? 二Z [文章编号] 1000—4718(0205)04—0752—05 我国汉族人群 1基因数 目可变串联 重复序列分布特征的研究* 古宏标1,3， 黄玮俊 ， 杜 勇 ， 李彩霞 ， 李幼姬 ， 薛 超 ， 陈素琴 ， 胡 彬 ， 王一鸣△ (中山大学 中山医学院医学遗传教研室，附属第一医院肾脏内科，广东 广州510089；广东药学院，广东 广州 510240) [摘 要] 目的：研究我国汉族人群免疫球蛋白a1基因中3个数 目可变串联重复序列 ( )多态性分布特 征，及其与已报道的高加索人群相比较的特点。方法：从现存数据库 中寻找 a1基因内的3个 位点，即a1基因 3’端的hsl，2增强子内的 1、其上游 6Kb的VNTR2和位于a1基因第 5外显子的 哪 。提取201例广东汉族 人基因组 DNA，PER分别扩增含上述3个 位点片段，2％一3％凝胶电泳分带鉴定基因型，并 以测序证实。结果： 与高加索人群 比较我国汉族人群 a1基 因 哪 !多态性分布特征表现为：C(3次重复)等位基因频率 明显升高 (10．0％ 1．0％)，A(1次重复)等位基因频率偏低 (30．3％ 36．1％一39．4％)，差异显著( =72．85，P0．01)。基 因型 BB占37．8％，AB占32．3％，从 占12％，BC占11．4％，AC占4．5％，CC占2．0％，BC、AC基因型分布频率显著 高于高加索人群，而AB型分布频率显著低于高加索人群(y=73．77，P0．01)。另外两个数据库中报道的 位 点(哪 2及 哪 )在我们所测人群中呈均一分布，PCR产物长度分别为 136bp( 2)和535bp(F-6 )。结 论：我国汉族人群a1基因 多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同，其中Ialhsl，2VN— TR1多态性不同于高加索人群，突出表现为C等位基因频率及 BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2 和 啪 在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据 的不足，同时为以 a1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。 [关键词] 免疫球蛋白A；可变数量串联重复；多态现象(遗传学)；中国人 [中图分类号] R394．5 [文献标识码] A Distribution0f．)1【immunoglobn!ingeneVNTR polymorphismsinChinese GuHong—biao ，HUANGWei—jun，DuY0 ，Ⅱcaj一)i【a，LIYou—ji，XUEChao， CHENSu—qin ，HU Bin ， NGYi—rning (DE ofMedicalGenetics，SunYat—seTtUniversity，De~ ntofNephrology，First HospitalofSunYat—se／z Un／ters／ty， m咖 510089，Chn／a； GuangdongcD￡ ofPharnmcy，Gt~／gTJlou510240，Ch／na) [AILKII~CI] AIM：Toinvestigatethepolymorphismsofthevariablenumbertandemrepeat(Ⅵ )inthealim— munoglobulingeneintheChinesepopulationandtocomparehtemwihthteCaucasians．METHODS：3Ⅵ loci(Ⅵ 1：al genehsl，2enhancer咖 ；Ⅵ rR2：6kbforward(ch