医学遗传学中遗传异质性含义的解析.pdfVIP

2011年 第 46卷 第 8期 生 物 学 通 报 医学遗传学中遗传异质性含义的解析 蒋 雪 李文艳 陈奇洁 张伟伟 王 燕 杨宏莉 (河北大学基础 医学 院生物教研室 河北保定 071000) 摘要 介绍了遗传异质性的产生原因，基本类型及研究意义。通过 实例 ，解析了等位基因 异质性和基因座异质性两大类型，阐述 了遗传异质性在 医学教学和临床 实践 中的作用。 关键词 遗传学 医学遗传学 遗传异质性 等位基因异质性 基因座异质性 中国图书分类号 ：Q31 文献标识码 ：A 遗传异质性是医学遗传学中一个很重要的概 2．1 等位基因异质性 等位基因异质性是指 同 念 ，类似于多因一效的含义，指表现型相 同或相似 一 基因座上的不同突变引起相 同或相似 的表型。 而基因型不同的遗传现象，即一个性状可以由多 基因座位上通常含有一个 以上的突变等位基因， 个不同的基因控制 。在医学遗传学教学中发现，有 由这样多个不 同的等位基 因可 引