医学遗传学-肿瘤遗传学2.pptVIP

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2017-09-11 发布于广东
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医学遗传学-肿瘤遗传学2.ppt

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视网膜母细胞瘤（MIM 180200）罕见的儿童期眼科恶性肿瘤 1/30000~1/15000新生儿 70%发生在2岁前一般在4岁前发病 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征猫眼（Cats eye） 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征视网膜母细胞瘤（MIM 180200）罕见的儿童期眼科恶性肿瘤基因定位：13q14.2 遗传性：~40% 非遗传性：~60% 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征视网膜母细胞瘤（MIM 180200）猫眼（Cats eye）罕见的儿童期眼科恶性肿瘤 Wilms瘤肾胚细胞瘤；婴幼儿恶性胚胎肿瘤 1/10000新生儿 3/4发生在4岁前 90%发生在20岁前 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征发生机制可能与视网膜母细胞瘤相同遗传性：~38% 非遗传性：~62% 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 Wilms瘤肾胚细胞瘤；婴幼儿恶性胚胎肿瘤 Type (gene) OMIM Locus WT1 (WT1) 194070 11p13 WT2 (WT2) 194071 11p15.5 WT3 (WT3) 194090 16q WT4 (WT4) 601363 17q12-q21 WT5 (WT5) 601583 7p14.1 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 Wilms瘤 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征家族性腺瘤性息肉综合征1型 (MIM175100) FAP1又称家族性结肠息肉（FPC）综合征，或结肠腺瘤性息肉（APC）综合征。群体发病率： 1/100000 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征家族性腺瘤性息肉综合征1型 (MIM175100) 发病平均年龄25岁青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，大多数在结肠 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征家族性腺瘤性息肉综合征1型 (MIM175100) 最少有100个息肉，平均数量为1000个不经处理，100%在10~15年发展为癌 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.1. 常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征家族性腺瘤性息肉综合征1型 (MIM175100) APC基因定位于5q22.2 APC基因的缺失可引起癌症的发生，也在细胞迁移，黏附，染色体分离，纺锤体组装，细胞凋亡，神经细胞分化中起作用 Bloom综合征（MIM 210900）临床症状身材矮小免疫功能缺陷；慢性感染日光敏感性面部红斑；轻度颜面畸形多在30岁前发生各种肿瘤和白血病 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征染色体不稳定性 Bloom综合征（MIM 210900） 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 Bloom综合征（MIM 210900） 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征染色体不稳定性 BLM 基因定位于15q26.1 编码产物是RecQ DNA解链酶家族成员 Bloom综合征（MIM 210900） 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）罕见的、致死性AR遗传病 1/250000 75%患者在出生后6个月至3岁发病 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征临床症状紫外线敏感性皮肤和异常皮肤色素沉着 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）暴露部皮肤出现雀斑和皮肤发干，可继发急性日晒伤或较持久的红斑雀斑可互相融合成不规则的色素沉着，持久不退临床症状 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）有网状毛细血管扩张及小血管瘤，有时可波及其它非暴露部皮肤、舌和口腔粘膜。临床症状 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）青少年时即可发生多发性基底细胞癌和其他皮肤恶性肿瘤转移性恶性黑色素瘤和鳞状细胞癌是两个最常见的死亡原因临床症状 6. 临床上的遗传性肿瘤 6.2. 常染色体隐性遗传的恶性肿