肌本科周期性瘫痪.ppt

3.智力发育迟缓 约1/3 DMD 患儿智力发育迟缓，估计与脑内dystrophin表达缺陷有关。 4.晚期呼吸肌、心肌受累 呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20%。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。 心力衰竭可导致病人突然死亡。 5.女性基因携带者 DMD女性基因携带者多无明显的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，并可伴有血清CPK增高。 BMD 1. 临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。 2.本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，死亡常发生在50～60岁，有的病例寿命更长。 3.智力多数正常，心肌受累相对较少。 1.生化检查 2. 肌电图 3.心功能检查：90% DMD患者伴有心脏损害。 4.基因检测 （五）实验室检查 （六）诊断与鉴别诊断 1. 诊断依据 （1）典型的病史和神经系统检查 （2）遗传方式 （3）肌电图 （4）生化检查 （5）肌肉活检：包括HE、组织化学染色及电镜检查。 2. 鉴别诊断 （1）少年型脊肌萎缩症： 一般为幼年至青春期起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。 本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤， 根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查，鉴别并不困难。 （2）多发性肌炎 本病一般进展较快， 肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌肉疼痛， 未见假性肥大及家族遗传史， 且应用皮质类固醇治疗往往效果较好 通过肌肉活检可以明确诊断。 （七）治 疗 △ 无特效的治疗方法：对症、支持疗法 △ 在患儿可以步行的阶段，应尽量鼓励他们多活动，避免长期卧床休息。 糖皮质激素 康复理疗 矫形手术 呼吸支持 细胞、基因疗法 （八）预 防 DMD是一种致死性遗传病，目前尚无有效疗法，主要措施在于预防。因此，提高基因携带者的检出率，配合有效的产前诊断和选择性流产，这对控制本病的发生具有极重要意义。 三、面肩肱型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种常见的成人型遗传性肌病。其发病率国外报道不一，在欧洲人群中约占5/100000。 △肩胛带、上臂肌受累，常为双侧不对称性。逐渐出现梳头、洗脸、穿衣等困难。还可见到翼状肩，游离肩以及“衣架样肩胛”。晚期病变可累及骨盆带或下肢远端的肌肉。 △可见三角肌、腓肠肌、舌肌的假性肥大。 △肌电图检查显示肌源性损害，CPK正常或轻度增高。 Company Logo （二）诊断 临床症状体征 结合肌电图 肌活检 四、强直性肌营养不良 （一）病因与发病机制 强直性肌营养不良（DM）为常染色体显性遗传，外显率高，发病率为1/8,000-1/20,000 致病基因定位于19q13.3，与强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变有关。该基因涉及到三核苷酸重复引起的序列轻度延长 本病具有遗传早现现象，即发病年龄逐代提前，临床症状逐代加重，发病率逐代增高。 （二）临床表现 1.常在青春后期发病，男＞女。 2.临床上主要特点为肌无力、肌肉萎缩和肌强直 △肌无力+肌萎缩： 上睑、面部诸肌、颞肌、咬肌等萎缩→ “斧状脸” 胸锁乳突肌、颈肌等萎缩 → “鹅颈”。 3.三大“肌强直” 行动性肌强直 扣击性肌强直 肌电图肌强直 4.出现全身其他系统受累的症状和体征 （1）心血管系统：80%患者有心脏受累。心电图可见各型心律失常和房室传导阻滞。可因心率极度减慢或完全性传导阻滞而突然死亡。对这类患者应及时发现，适时安装上心脏起搏器，进行防治。 （2）眼部： 晶体混浊和白内障见于90%的患者，其他眼部损害还有：眼睑下垂、眼压降低、眼球内陷、瞳孔反应迟钝、视网膜变性等。 （3）内分泌和代谢：一般以性腺发育不良最为多见。男性患者出现早秃、睾丸萎缩、性功能减退或阳痿；女性常见月经失调，卵巢功能不全，不孕和习惯性流产。有些患者尚出现垂体和肾上腺功能异常。部分患者出现糖耐量异常；伴发糖尿病的发病率并不高(约6.5%)。 （4）平滑肌： 一般以消化系统平滑肌受累最明显。主要表现为食管蠕动减慢，食管扩张，胃扩张，食物贮留，巨结肠，以及鼓肠、便秘等。由于胆囊排空能力降低，导致胆结石及胆囊炎的发病率增高。