脊柱骨骺发育不良的临床诊断及基因突变分析.pdfVIP

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2017-09-10 发布于安徽
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脊柱骨骺发育不良的临床诊断及基因突变分析.pdf

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学校代码：10023 学号：200501070 脊柱骨骺发育不良的临床诊断及基因突变分析专业年级：北京协和医学院临床医学专业2005级姓名：刘立曼导师：夏维波教授临床学院(北京协和医院) 内分泌科完成日期： 2013年6月目录巾文摘要……………………………………………………………………………………………．．1IJ Abstract……………………………………………………………………………………………………………………………．…VJ 一．前言……………………………………………………………………………………………．．1 1．1脊柱骨骺发育不良…………………………………………………………………………．1 1．1．1先天性SED…………………………………………………………………………………………………一3 1．1．2迟发性SED……………………………………………………………………………3 1．1．3迟发性SED伴进行性骨关节病……………………………………………………一4 1．1．4Omani型SED…………………………………………………………………………4 1．1．5 Kimberley型SED……………………………………………………………………．5 1．1．6 1．2课题组前期研究情况………………………………………………………………………一6 l-3研究目的及意义……………………………………………………………………………一6 二．研究对象与方法…………………………………………………………………………………7 2．1研究对象……………………………………………………………………………………一7 2．2研究方法……………………………………………………………………………………．．7 2．2．1技术路线………………………………………………………………………………7 2．2．2实验丰要仪器…………………………………………………………………………8 2．2．3实验主要试剂…………………………………………………………………………9 2．2．4常用基因分析软件及在线数据库网址………………………………………………9 0 2．3实验方法……………………………………………………………………………………1 2．3．1f临床资料采集………………………………………………………………………．．10 2．3．2血液标本采集………………………………………………………………………．．10 2．3．3 DNA样品提取………………………………………………………………………10 2．3．4 1 SED相关致病基因的引物设计……………………………………………………．1 2．3．5 PCR扩增8个SED致病基因目的片段……………………………………………16 2．3．6 7 PCR产物鉴定………………………………………………………………………．1 2．3．7 7 PCR产物测序………………………………………………………………………．1 2．3．8 DNA序列突变分析…………………………………………………………………17 2．3．9突变体蛋白