过氧化氢酶基因389Cgt; T 多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究.pdfVIP

第３６卷第５期 第　三　军　医　大　学　学　报 Ｖｏｌ．３６，Ｎｏ．５ ２０１４年３月１５日　　　　　　　　　　 Ｊ　Ｔｈｉｒｄ　Ｍｉｌ　Ｍｅｄ　Ｕｎｉｖ 　　　　　　　　　　Ｍａｒ．１５　２０１４ ４７３ 文章编号：１０００５４０４（２０１４）０５０４７３０５ 论著 过氧化氢酶基因３８９Ｃ＞Ｔ多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的 关联研究 １ ２ ３ １ １ ４ 杨俊慧 ，王小明 ，王朝永 ，陈继川 ，钱 宇 ，段朝霞　　（４０００４２重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所：耳鼻咽 １ ４ ２ 喉头颈外科 ，第六研究室，创伤、烧伤、复合伤国家重点实验室 ；４０８０００重庆，重庆市涪陵区疾病预防控制中心 ；４０８０００重庆，重 ３ 庆市涪陵中心医院耳鼻咽喉科 ） 　　［摘要］　目的　探讨过氧化氢酶（ｃａｔａｌａｓｅ，ＣＡＴ）基因外显子区第９外显子的同义突变位点３８９Ｃ＞Ｔ（ｒｓ７６９２１７）多态 性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法　以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者２２５例， 噪声接触者４２７例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失（ｎｏｉｓｅｉｎｄｕｃｅｄｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ， ＮＩＨＬ）又分为非耳聋组，即ＮＩＨＬ（－）组（ｎ＝３０３）和耳聋组，即ＮＩＨＬ（＋）组（ｎ＝１２４）。采用上海天昊公司的专利技术 ＴＭ ｉＭＬＤＲ 分型技术，分别检测各组ＣＡＴ基因３８９Ｃ＞Ｔ多态位点的基因型，并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床 变量间的差异。结果　在研究人群中检测到ＣＡＴ基因３８９Ｃ＞Ｔ多态位点的３种基因型ＣＣ、ＣＴ和ＴＴ，２组人群的Ｔ等位 基因频率均为０．４６，Ｃ等位基因频率为０．５４，健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡定 律（Ｐ＞００５）。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与ＮＩＨＬ（－）组间ＣＡＴ基因３８９Ｃ＞Ｔ多态位点的３种基因型（ＣＣ、 ＣＴ和ＴＴ）和等位基因（Ｃ、Ｔ）频率分布均无显性差异（Ｐ＞００５）；但健康对照组与ＮＩＨＬ（＋）组及 ＮＩＨＬ（－）组与ＮＩＨＬ （＋）组间３种基因型（ＣＣ、ＣＴ和ＴＴ）和等位基因（Ｃ、Ｔ）频率分布均有显著性差异（Ｐ＜００５），且显性模型分析中即ＴＴ＋ ＣＣｖｓＣＣ均有显著性差异（Ｐ＜００５）。结论　３８９Ｃ＞Ｔ位点（ｒｓ７６９２１７）与重庆汉族人群中ＮＩＨＬ遗传易感性有关联，在重 庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。 　　［关键词］　噪音性耳聋；ｒｓ７６９２１７；过氧化氢酶；单核苷酸多态性 　　［中图法分类号］　Ｒ１９５．４；Ｒ３９４．５；Ｒ７６５．４３３　　　　 ［文献标志码］　Ａ Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎ３８９Ｃ＞Ｔｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆｃａｔａｌａｓｅｇｅｎｅａｎｄｎｏｉｓｅｉｎｄｕｃｅｄ ｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｏｆＣｈｏｎｇｑｉｎｇ １ ２ ３ １ １ ４ １ ＹａｎｇＪｕｎｈｕｉ，ＷａｎｇＸｉａｏｍｉｎｇ，ＷａｎｇＣｈａｏｙｏｎｇ，ＣｈｅｎＪｉｃｈｕａｎ，ＱｉａｎＹｕ，ＤｕａｎＺｈａｏｘｉａ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ ４ ＨｅａｄａｎｄＮｅｃｋＳｕｒｇｅｒｙ，ＳｔａｔｅＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆＴｒａｕｍａ，ＢｕｒｎｓａｎｄＣｏｍｂｉｎｅｄＩｎｊｕｒｙ，Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ６，ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＳｕｒｇｅｒｙＲｅｓｅａｒｃｈ， ２ ＤａｐｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｔ