PIK3CA和CKIT基因突变与伴腋窝淋巴结转移乳腺癌临床病理特征及预后的关系.pdfVIP

·１１２ · 　 临床肿瘤学杂志２０１４年２月第 １９卷第２期　 Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｎｃｏｌｏｇｙ，Ｆｅｂ． ２０１４，Ｖｏｌ．１９，Ｎｏ．２　 ＰＩＫ３ＣＡ和Ｃ⁃ＫＩＴ基因突变与伴腋窝淋巴结转移 乳腺癌临床病理特征及预后的关系 １１６０１１　 辽宁大连　 大连医科大学附属第一医院肿瘤科　 江　 昊， 王甜甜， 周　 涛１ 　 　 【摘　 要】　 目的　 探讨ＰＩＫ３ＣＡ和Ｃ⁃ＫＩＴ基因突变与乳腺癌伴腋窝淋巴结转移患者临床病理特征及预后的关系。方法 　 收集８４例乳腺癌伴淋巴结转移患者术后存档癌组织石蜡标本，采用Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔ测序技术检测其ＰＩＫ３ＣＡ、Ｃ⁃ＫＩＴ基因的突 变情况（突变率及突变位点分布）；分析两种基因突变与临床病理特征（年龄、月经、淋巴结转移数、癌栓、肿瘤大小、临床分期、 ＥＲ／ ＰＲ和ＨＥＲ⁃２表达情况）的关系；根据突变情况分组（突变组和未突变组），随访３年无瘤生存率。 结果　 ＰＩＫ３ＣＡ、Ｃ⁃ＫＩＴ 基因突变率分别为６３１％（５３／ ８４）和１５５％（１３／ ８４），均为错义突变；其中ＰＩＫ３ＣＡ第９、１３和２０号外显子突变依次有７、８和 ２４例，第 １３、２０号外显子双突变共 １４