第一章基因与基因组120828.pptVIP

半保留复制(概念) 双向复制(复制子） 复制的半不连续性 3. 基因的表达 DNA RNA mRNA指导蛋白质多肽链的生成 ⑴ 转录： ⑵ 翻译： ⑶基因表达的调控： RNA的种类、分布、功能 蛋白质生物合成(翻译)反应过程: 氨基酸的活化 肽链的生物合成 肽链形成后的加工和靶向输送 起 始 延 长 终 止 转录后加工 基因激活 转录起始 蛋白质翻译 翻译后加工修饰 调控在各个水平上 DNA水平 转录水平 翻译水平 ﹡ 组蛋白乙酰化 DNA去甲基化 对核酸酶敏感 mRNA （三）基因突变与疾病 1.单基因病 2.线粒体遗传病 3.多基因病 4. 基因诊断与治疗 基因诊断(genetic diagnosis)是利用分子生物学及分子遗传的技术和原理，在DNA水平分析、鉴定遗传疾病所涉及基因的置换、缺失或插入等突变。又称DNA诊断 。 （1）基因诊断： 基本过程： 区分或鉴定DNA的异常 分离、扩增待测的DNA片断 基因探针 组织和分化阶段表达特异性的基因及异常进行检测和诊断 （2）基因治疗 定义 基因治疗(gene therapy)是向有功能缺陷的细胞补充相应功能的基因，以纠正或补偿其基因的缺陷，从而达到治疗的目的。 方式 体细胞基因治疗 (somatic cell gene therapy) 生殖细胞基因治疗 (germ line gene therapy) 第二节 基 因 组 基因组(genome)：一个细胞或生物体 中的全部DNA。 细菌和噬菌体 ——指单个染色体所含的全 部DNA。 二倍体真核生物——指维持生物体正常功能最基本的一套染色体及所携带的全部遗传信息。 基因组的定义： 总长为4.2×106个bp，完全伸展开，其长度约136mm，为菌体长度的1000倍。不形成染色体结构，只有一个复制起点。 大肠杆菌约有3500个基因，已经定位1000多个，有些基因的DNA序列也已测定。 一般的原核生物基因组都在106水平上，比病毒基因组要大上千倍。 一、原核生物基因组 1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成 特点 2.结构基因与调控序列以操纵子的形式组织在一起 5.基因是连续的 6.编码序列一般不会重叠 4.结构基因多为单拷贝 rRNA基因是多拷贝的。 当基因开放时，这几个基因转录在一条mRNA链上，然后翻译成几条功能相关的蛋白质多肽链，故称之为多顺反子(polycistron)。 细菌的结构基因中没有内含子(intron)成分，即基因序列是连续的。 原核生物基因组中只有少数基因存在基因重叠。 3.基因组中重复序列很少 7.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于病毒基因组 编码区占50%，非编码区主要是一些调控序列。 8.细菌基因组中存在可移动的DNA序列 包括插入序列和转座子。 二、真核生物基因组 真核生物DNA 染色体DNA 线粒体DNA 染色体DNA八大特点 （一）真核生物基因组特点 1.真核生物基因组DNA都是双链线状且往往不是一条 配子为单倍体，体细胞一般含两份同源的基因组。 2.大多数真核生物的结构基因组为断裂基因，并 受一系列顺式作用元件的调控 3.结构基因的转录产物为单顺反子 与原核生物不同，真核基因转录产物为单顺反子，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子，翻译生成一条多肽链。 4.真核生物基因组内非编码的序列远远多于编码区 90%以上 5.真核生物基因组中含有大量重复序列和基因家族 在真核细胞DNA中发现某些核苷酸序列大量重复 出现，这些核苷酸序列叫重复序列，但在原核细胞 基因组中几乎不存在。核苷酸序列的重复次数越高， DNA复性速度就越快。占35%。 6.真核基因组DNA的末端都有一种称为端粒的特殊结构 由末端单链DNA序列和蛋白质构成。 7.真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因子 8.真核生物基因组还包括细胞器基因组 线粒体基因组、叶绿体基因组 果蝇中发现的DNA转座子 端粒(telomere) 指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。 功能 ? 维持染色体的稳定性 ? 维持DNA复制的完整性 * 结构特点: ? 由末端单链DNA序列和蛋白质构成。 TTTTGGGGTTTTGGGG… TTTTGGGGTTTTGGGG… 末端DNA序列是多次重复的富含T、G碱基的短序列。 (膨大成颗粒状) 3? 3? 5? 5? 哺乳类动物基因组DNA 约 3×109bp。 人编码基因约2万~2.9