统计遗传学与基因作图-家族或种族聚集性分析.pptVIP

第五讲 一、家族聚集性分析 二、双子分析 三、阈性状遗传分析 3.1适用于一般亲属对的ITO法 3.2 阈性状双生子分析 3.3 亲属复发风险模型 四、方差组分方法用于人类数量遗传学分析 研究方法－家族或种族聚集性分析 ①比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率，若前者的患病率或发病率大于后者，则提示有家族的聚集性； ②比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率，若前者大于后者也提示有家族的聚集性； ③患者亲属的患病率或发病率如随亲缘级数的降低而逐渐升高，则表明有家族聚集性； 研究方法－家族或种族聚集性分析 ④证实有家族史患者亲属的发病风险高于从群体中随机抽取患者亲属的发病风险，也说明有家族聚集性的存在； ⑤对某些数量性状，如血压水平等，亲属对之间的相关大于非亲属对之间者，则提示该性状有家族聚集性。 研究方法－家族或种族聚集性分析 对于一种疾病在家族中的聚集现象，通常有三种解释：①患者家族中有致病基因的遗传；②由于教养传递，致病的行为、生活方式等危险因素通过学习或模仿在家庭中由上代延续到下一代；③由于共同的环境因素，即家庭中各成员暴露在同一危险因素的环境之中。 研究方法－家族或种族聚集性分析 为得到这三种解释，通常采用的研究设计或分析方法有：双生子分析法、半同胞分析法、养子分析法。 研究方法－双生子分析 双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料。从理论上讲，通过异