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婚前保健应掌握 遗传病的基本理论和知识 湖南省妇幼保健院遗传研究室 湖南省产前诊断中心 王华 wanghua213@ 遗传的物质基础(一)  细胞：是人类结构、功能、繁衍的最基本单位。 细胞分裂有两种方式，即体细胞的有丝分裂和 生殖细胞的减数分裂。  染色体：人类有46条染色体即23对，其中22 对为常染色体，1对为性染色体，男性为XY， 女性为XX。由于染色体数目或结构畸变所引起 的疾病，称为染色体病。 遗传的物质基础( 二) 基因与DNA：基因是遗传的基本单位，储有 遗传信息，其主要成分是DNA。基因排列在 染色体上，可以准确复制，经过转录和翻译， 控制特定蛋白质合成，对表型产生一定的影 响。生物进化和个体发育中DNA不断复制， 基因连续遗传，在一定条件的作用下，基因 可发生突变。 遗传的物质基础( 三)  人类有 30 000- 40000对基因，分别呈直