多巴胺系统基因和帕金森病的相关性研究.pdf

摘爱 多巴胺系统相关基因和帕金森病的相关性研究 (摘要) 帕金森病(Parkinson’Sdisease，PD)是一种病因复杂的多基因疾病，以多巴 胺神经元的变性和神经细胞内Lewy氏小体的出现为其病理学特征，目前多认为 是环境因素和遗传因素共同作用的结果。多巴胺的合成和代谢过程非常复杂，包 括多种酶的参与，任何一个环节的问题都可能导致多巴胺代谢系统的紊乱。本研 例帕金森病患者和231名社区正常老人中分析了多巴胺代谢系统5种蛋白编码基 因的多态的分布，运用x2检验和z检验分析了这些基因和PD之间的相关性。 结果如下： 关联，而A1／A2基因型与PD存在负关联，等位基因A2和PD正关联。 和对照组中的分布没有显著差异，按照年龄分层后，也没发现该多态在病人 和对照之间的任何差异，即使在与DBH基因和MAOA基因联合分析后也没有发 现该位点和PD的显著相关。 3、单胺氧化酶A(雌oA)基因EcoRV多态的分布在PD和对照组之间没有差异， 按照年龄分层后，也没发现该多态在病人和对照之间的任何差异，甚至在按 照DBH的三种基因型分组后，仍然没有发现该多态和PD的显著相关性。 PD的明显相关。 因和≤170bp的等位基因