PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病的临床观察.pdfVIP

·５４０· 　临床肿瘤学杂志２０１１年５月第１６卷第５期　ＣｈｉｎｅｓｅＣｌｉｎｉｃａｌＯｎｃｏｌｏｇｙ，Ｍａｙ２０１１，Ｖｏｌ．１６，Ｎｏ．５　 ＰＤＧＦＲＢ基因易位的不典型慢性髓细胞白血病的临床观察 ２００４３３　上海　第二军医大学长海医院血液内科 吕书晴，龚胜蓝，杨建民，黄崇媚，韩凤来，王健民１ 　　【摘　要】　目的　探讨涉及ＰＤＧＦＲＢ基因易位的不典型慢性髓细胞白血病（ＣＭＬ）的诊断和治疗。方法　对 １例不典 型ＣＭＬ患者进行骨髓细胞染色体核型分析，ＲＴＰＣＲ检测ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）检测ＰＤＧＦＲＢ基因易位，羟 基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果　该例患者的骨髓细胞染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１２）（ｑ３３，ｐ１３），ｂｃｒ／ａｂｌ融合基因阴 性，ＦＩＳＨ检测证实ＰＤＧＦＲＢ基因的断裂易位。应用羟基脲和干扰素治疗，随访３４个月，外周血象平稳，骨髓未缓解。结论　 ＰＤＧＦＲＢ基因易位的不典型ＣＭＬ是一特殊的ＭＰＤ亚型，确诊依赖分子生物学检查，伊马替尼治疗可以改善该亚型ＭＰＤ患者 的预后。 　　【关键词】　慢性髓细胞白血病；　ＰＤＧＦＲＢ；　酪氨酸激酶抑制剂；　伊马替尼 中图分类号：Ｒ７３３７２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９－０４６０（２０１１）０５－０４４４－０５ ＣｌｉｎｉｃａｌｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｆａｔｙｐｉｃｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａｉｎｖｏｌｖｉｎｇｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｏｆＰＤＧＦＲＢｇｅｎｅ 　　ＬＶＳｈｕｑｉｎｇ，ＧＯＮＧＳｈｅｎｇｌａｎ，ＹＡＮＧＪｉａｎｍｉｎ，ＨＵＡＮＧＣｈｏｎｇｍｅｉ，ＨＡＮＦｅｎｇｌａｉ，ＷＡＮＧＪｉａｎｍｉｎ．Ｄｅ ｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＣｈａｎｇｈａｉＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｅｃｏｎｄＭｉｌｉｔａｒｙＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００４３３，Ｃｈｉｎａ 　　Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＷＡＮＧＪｉａｎｍｉｎ，Ｅｍａｉｌ：ｊｍｗａｎｇ＠ｍｅｄｍａｉｌ．ｃｏｍ．ｃｎ 　　【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｔｒｏｄｕｃｅｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈａｔｙｐｉｃｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ（ＣＭＬ）ｉｎ ｖｏｌｖｉｎｇｔｈｅｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｏｆｐｌａｔｅｌｅｔｄｅｒｉｖｅｄｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒｂｅｔａ（ＰＤＧＦＲＢ）ｇｅｎｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓｔｕｄｉｅｓ，ｂｃｒ／ａｂｌｆｕ ｓｉｏｎｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｎｇｂｙＲＴＰＣＲ，ＰＤＧＦＲＢｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｎｇｂｙｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ（ＦＩＳＨ）ｏｆｂｏｎｅｍａｒｒｏｗｃｅｌｌｓｆｒｏｍａｐａ ｔｉｅｎｔｗｉｔｈａｔｙｐｉｃＣＭＬｗｅｒｅｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅｄ．Ｔｈｉｓｐａｔｉｅｎｔｗａｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｈｙｄｒｏｘｙｃａｒｂａｍｉｄｅａｎｄｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｅｏｆ ｂｏｎｅｍａｒｒｏｗｃｅｌｌｓｗａｓ４６，ＸＹ，ｔ（５；１２）（ｑ３３，ｐ１３）．Ｂｃｒ／ａｂｌｆｕｓｉｏｎｇｅｎｅｗａｓｎｅｇａｔｉｖｅ．ＴｈｅｄｉｓｒｕｐｔｉｏｎｏｆｔｈｅＰＤＧＦＲＢｇｅｎｅｗａｓｃｏｎ ｆｉｒｍｅｄｐｏｓｉｔｉｖｅｌｙｂｙＦＩＳＨ．Ｔｈｅｂｌｏｏｄｃｅｌｌｃｏｕｎｔｓｏｆｔｈｉｓｐａｔｉｅｎｔｒｅｍａｉｎｅｄｎｏｒｍａｌ ，ｂｕｔｔｈｅｂｏｎｅｍａｒｒｏｗｒｅｍａｉｎｅｄｎｏｒｅｓｐｏｎｓｅａｆｔｅｒ３４ ｍｏｎｔｈｓｆｏｌｌｏｗｕｐ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　ＴｈｉｓｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈａｔｙｐｉｃＣＭＬｂｅｌｏｎｇｓｔｏａｒｅｃｏｇｎｉｚｅｄｓｕｂｇｒｏｕｐｏｆＭＰＤｉｎｖｏｌｖｉｎｇｔｈｅｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｏｆ ＰＤＧＦＲＢｇｅｎｅ．Ｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｎｅｅｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｙｄｅｔｅｃｔｉｏｎ．ＩｍａｔｉｎｉｂｃａｎｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｈｉｓｓｕｂｇｒｏｕｐＭＰＤ． 　　【ＫｅｙＷｏｒｄｓ】　Ｃｈｒｏｎｉｃｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ；　ＰＤＧＦＲＢ；　Ｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｏｒ；