2015年内科主治医师职称考试考点点评.docVIP

　　2015年内科主治医师职称考试考点点评 　　2015年内科主治医师职称考试的相关知识和考试资讯，小张老师通过本文详细梳理这一内容如下，供广大考生参考复习。 　　一、Ⅰ型高脂蛋白血症 　　Ⅰ型高脂蛋白血症的症状，体征和诊断，预后和治疗。 　　为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL甘油三酯从血中清除功能下降。 　　症状，体征和诊断 　　儿童和青年人疾病表现为胰腺炎的腹痛，带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹（黄色瘤），特别多见于受压部位及伸肌表面；还可表现为视网膜质斑及肝脾肿大。多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状，体征加重。 　　甘油三酯的显着升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL甘油三酯亦升高。 　　预后和治疗 　　降低循环中乳糜微粒的目标是避免发生急性胰腺炎，进食脂肪食物后发生再发性腹痛常标志发生严重的，有时是致命的出血性胰腺炎，因为高甘油三酯血症是由摄入脂肪所致，饮食中必须限制所有途径的脂肪摄入（不管是饱和脂肪酸还是不饱和脂肪酸），每天的热卡补充用20~40g的中等链（C12或更小）的甘油三酯，这些脂肪酸不能转变成乳糜微粒，但和白蛋白结合直接通过门静脉系统到肝脏。 　　二、Ⅱ型高脂蛋白血症 　　原发性或继发性低密度脂蛋白（LDL）增高。 　　原发性LDL增高 　　（原发性Ⅱ型高脂蛋白血症） 　　原发性Ⅱ型高脂蛋白血症由几种基因缺陷所致，从而引起LDL增高，包括家族性高胆固醇血症，家族性结合性高脂血症，家族性载脂蛋白B缺陷，多基因高胆固醇血症。 　　家族性高胆固醇血症 　　一种常见的脂代谢遗传性疾患，特征为TC增高引起黄色瘤，腱和结节的黄瘤，进行性的动脉粥样硬化，早年死于心肌梗死。 　　这类疾患常见为家族性显性遗传，纯合子比杂合子严重得多，它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致，从而引起LDL清除障碍。血浆LDL水平增高，LDL胆固醇在巨噬细胞，关节，受压部位及血管中积聚。 　　症状，体征和诊断 　　病人可能无症状，也可能有前面提到的任何临床症状，黄色瘤通常出现在跟腱，髌骨，指（趾）腱的伸侧，家族中可能有早发性冠心病病史（年龄＜55岁）。 　　杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍，血浆通常是半透明的。因为不论LDL水平有多高，它都不能折射光，甘油三酯正常或轻微升高。罕见的杂合子病人TC值可达500~1200mg/dl（12.95~31.1mmol/L），在10岁前常出现黄色瘤。正常的游离胆固醇/胆固醇酯比和正常的磷脂水平可以鉴别此疾患与高胆固醇血症（血浆较清），此高胆固醇血症存在于阻塞性的肝脏疾患中。 　　预后 　　杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升，有时，特别是女性病人跟腱炎常反复发作。特别是女性病人的动脉粥样硬化（尤为冠状动脉）进行性加剧。Ⅱ型病人中1/6在40岁时，2/3的病人在60岁时有心脏疾患，纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD. 　　家族性结合高脂血症 　　一种脂代谢遗传性疾患，特征是血浆TC和多种脂蛋白形式（LDL和/或VLDL增高）。 　　家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆，它以显性方式传递，但常至青少年后才有表现。大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型，基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因，缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多，因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白，依据清除率的不同，这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL，同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式。黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见，但早发性冠心病发病率显着上升。 　　家族性缺陷性载脂蛋白B 　　家族性缺陷性载脂蛋白B（apoB）是一种较少见的疾病，由apoB（LDL蛋白部分）基因突变所致，引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白，LDL水平比家族性高胆固醇血症低，黄色瘤不常见，但病人患CAD的危险性较高。 　　多基因家族性高胆固醇血症 　　多基因家族性高胆固醇血症可能是一组杂合子缺陷，在病人中占很大的比例，有中等度LDL升高，多数的多基因高胆固醇血症病人表现为LDL清除障碍。 　　继发性LDL增高 　　在北美和欧洲饮食中高胆固醇和饱和脂肪酸是LDL轻至中度升高的最常见原因。 　　在胆汁性肝硬化中高胆固醇血症较常见，血清磷脂显着升高，胆固醇与胆固醇酯的比例升高（＞0.2），血浆不呈乳白色，因巨脂蛋白（脂蛋白X）很少，不折射光。黄色瘤很常见，有持续严重的脂血症。 　　有LDL水平升高所致的高胆固醇血症，可能与内分泌疾病有