脊髓性肌萎缩症5q13区域基因与临床表型的相关性的研究.pdfVIP

2 目 录 英文缩略词表………………………………………………………………………1 中 文 摘 要 ………………………………………………………………………2 英 文 摘 要 ………………………………………………………………………4 引 言 ………………………………………………………………………6 第 一 部 分 脊髓性肌萎缩症5q13 区域基因与临床表型的相关性研究 前 言 ………………………………………………………………………9 资 料和方法 ………………………………………………………………………11 结 果 ………………………………………………………………………18 讨 论 ………………………………………………………………………26 第 二 部 分 脊髓性肌萎缩症携带者筛查与产前诊断 前 言 ………………………………………………………………………28 资 料和方法 ………………………………………………………………………28 结 果 ………………………………………………………………………30 讨 论 ………………………………………………………………………34 结