第十四章 遗传、代谢障碍性皮肤病.pptVIP

临床表现 本病起病隐匿，一般发病在断奶后4～6周。非母乳喂养者发病较早，平均发病年龄为9个月。典型表现有以下三方面。 （一）皮炎 口角炎常为早期症状，其他皮损好发于口鼻、肛门、女阴等腔口周围及四肢末端骨突部位，对称分布。皮损开始为干燥的鳞屑性红斑，在此基础上可发生群集性水疱或大疱，但尼氏征阴性。继之皮损融合成境界清楚的结痂性或鳞屑性暗红斑，周围有红晕，常伴有白色念珠菌或细菌感染。 （二）腹泻 90%患者有腹泻，呈水样或泡沫状，量多，有酸臭味，每日数次。因慢性腹泻而致营养不良，患儿常有精神萎靡或烦躁、贫血和发育迟缓。 （三）毛发、指（趾）甲损害 毛发稀疏细黄、无光泽，片状或弥漫性脱落，严重者可全秃；眉毛亦可脱落。指（趾）甲肥厚、变形或萎缩、脱落。 诊断与鉴别诊断 1.诊断 根据婴幼儿发病，临床表现有腔口周围和肢体末端皮炎、脱发和腹泻，结合血清锌水平低下即可诊断。 2.鉴别诊断 本病有不典型病例，应注意与大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病及泛发性念珠菌感染等疾病鉴别。 治疗 治疗以补充锌制剂为主，辅以支持疗法。 1.全身治疗 常用硫酸锌2mg/(kg·d)口服。一般在用药后24小时显效，2～3天腹泻改善，2～3周皮疹愈合，3`～4周能达到满意疗效。支持疗法同样重要，提倡母乳喂养，补充维生素，加强营养，必要时输液、输血，防治继发感染。 2.局部治疗 注