一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究.pdfVIP

遗 传 学 报， 9(4);315319,1982 再cta Genetica Sinica 一例带有两条9号染色体次级痕丢失的患者 及其家系的细胞遗传学研究’‘ 何小轩夏家辉李麓云戴和平卢惠霖 湖（南医学院遗传研究室，长沙） 本文报道了一例两条9号染色体次猛痕缺失的女性病例，临床表现为严重智力低下和语 言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G%C显带分析，确定其核型为 “，XX,del(9)(let(9) (pter-*qI1::q13--*gter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析，患者之父与两个妹妹的核型 均正常，其母是 46,XX,del(9)(pter*gll::g13-agter）核型的携带者。 在常染色体畸变中9号染色体的畸变颇为多见，据已有资料报道，有9号染色体部分 三体、部分单体、环状9号染色体、臂间倒位、短臂四体 （仅在嵌合体中发生）,9号染色体 与其它染色体之间的易位以及9号染色体单条次溢痕的延长或缺失等4,〔5,7,9,10,11,121，但同 时具有两条9号染色体次绕痕缺失的，目前尚未见有报道。现将我室发现的这一病例的 研究结果，和对9号染色体次溢痕功能与表型的关系以及异常结构染色体的来源的分析 简要报道如下。 病 例 报 告 患者冯XX，女性，24岁，未婚。因自幼严重智力低下，由父母带来我院遗传咨询门 诊。患者系第5胎，足月平产，出生时体重2.5公斤。近一岁时，父母发现患儿智力较同 龄者差。一岁半时才开始会走路，喜欢咬手和经常做一些无意识的动作及傻笑。7岁时 虽能发出单个音节，但至今不会说话。 14岁月经初潮，每月 一次，量中等，经期4-5天。否认有其它特殊病史。 体格检查，发育营养情况中等，身高1.55米，体重45公斤。 面部表情痴呆，睑裂稍外上斜，但不斜视，耳位正常，上愕稍 高，下领略前突 （图1)。 乳房及第二性征发育正常，心肺正 常，肝脾未们及，脊柱、四肢、外生殖器和子宫均正常。 家族调查，其父母系姑表婚配，双亲及姊妹表型正常。母 亲孕 10胎，流产3胎。28岁时生患者，孕期无特殊药物和放 射性物质接触。家系中其他成员均无类似病情。 细胞遗传学研究 图I 患者正面观 Fig.1Thepatients 材料与方法 外周血淋巴细胞培养72小时，按我室常 appearance 本文于 1981年 4月22日收到。 1)血型检查由湖南医学院附属一医院血库协助鉴定，染色体照片由张革进同志协助完成，特此致谢。 316 遗 传 学 报 9卷 规法收获细胞进行显带处理策z〔l，。 分析结果 对患者 血（627号）的染色体进行G带分析，共计90个细胞，每个细胞 均可见到两条形态相似的异常结构的9号染色体 （表 1，图2），其带型与国际命名体制模 式图和中国人G式显带模式图比较Jl［，在两条9号染色体上均清楚可见长臂次溢痕所在 部位的浅带区 q（12）丢失。为了证实G带的结果，我们同时采用了c显带法，分析了 46个细胞，每个细胞中1号、61号染色体次溢痕均清楚可见，而两条9号染色体次溢痕 q（12）深染区均缺如图（3），因而进一步证实了G带的分析正确，患者的核型定为46，xx， del9（）del9（）P（ter＊qll；ql3”qter）。 表 1 染色体分析 Table1Chromosomeanalysi， 标 本 分析细胞数 核型 Karyotype SPecimen No．ofCell，analy，ise1〔 G带G一bandin： 1 I带鴆一籦b：?1oli