血红蛋白Siriaj纯合子的研究.pdfVIP

第 6卷 第 2期 遗 传 学 报 Vol.6,No.2 1979年 6月 ACTA GENETICA SINICA June,I夕7夕 … S 血红蛋白mraj纯合子的研究’‘ 曾溢滔 黄淑帧 （上海市儿童医院9学遗传研究室，上海） 本文是血红蛋白Siriraj的研究报告。患者男性124岁，贝宁人民共和国人，有轻度贫血症 状。血红蛋白电泳分离出患者的慢速异常血红蛋白，含量达95 以上，经 PCMB解离试验证 实为P链变种。结构分析证明其结构变化是3j链N端第7位的谷氨酸替代成赖氨酸，称为血 红蛋白Siriraj(HbSiriraj,j67(PA,)Glu--+Lys)。本文患者是 HbSiriraj的纯合子，在世界上属首 例报道，并对本病的分子遗传学和分予病理学进行了讨论。 正常成人血红