视网膜色素变性中GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变筛查.pdfVIP

( ) ( ) 　遗 　传 HER ED I TA S Beijing 24 1 :19～2 1 ,2002 　　　　　　　　　　　　　　　　　　研究报告 视网膜色素变性中 GU CA 1B 、GN G T 1 和 R GS9 基因突变筛查 张清炯 ,李 　炜 , 肖学珊 ,黎仕强 ,郭向明 ,贾小云 ( 中山医科大学中山眼科中心暨卫生部眼科学实验室 眼遗传分子生物学室 ,广州 5 10060) 摘 　要 :为寻找视网膜色素变性的致病基因 ,从 120 个家系收集视网膜色素变性先证者 ,制备基因组 DNA 。应用 PCR 异源双链 - SSCP 法 ,分析 GUCA 1B 基因4 个外显子 、GN G T1 基因编码区和 R GS 9 基因视网膜特异性转录 区 ,寻找基因变异 。序列分析确定突变 。结果表明 ,3 1 人的 GUCA 1B 基因外显子 1 存在 T/ C 多态 。所有先证者中 均未检测到 GUCA