第二章基于家系的维生素D受体基因多态性(rs2228570)与
Tourette综合征的传递不平衡分析
目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok
Tourette综合征的关系。
方法选取自2011年5月-2013年9月于青岛大学附属医院、日照市人民医院和临
沂市人民医院就诊的汉族TS患者及其生物学父母组成的186例核心家系为研究对
PCR)对TS患者VDR基因FokI酶切
象,运用TaqMan聚合酶链式反应(TaqMan
位点进行基因分型,通过传递不平衡检验(TDT)和单体型相对风险分析(HI状)评
价该位点与TS的相关性。
结果
1.Hardy-Weinberg平衡检验
患者组和父母组VDR基因Fok
(尸0.05),说明样本具有代表性,可以进行遗传学分析。
2.HRR
统计患者生物学父母传递与未传递的等位基因和基因型频数,进行HRR,结果
显示已传递组与未传递组的等位基因频率和基因型频率分布差异均无统计学意义
(f=o.35,P0.05;∥=1.62,P0.05)。
3.TDT
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