人类多基因遗传.ppt

* * 医学生物学教研室 多基因遗传病 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 微效基因：一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是多对基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称为微效基因。 加性效应（additive effect）：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。也称积累效应。这些基因也称加性基因（additive gene）。 多基因遗传（polygenic inheritance）：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因的影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传(multifacterial inheritance)。 一些相关概念 医学生物学教研室 质量性状(qualitative character)：在单基因遗传的性状中，一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状。 数量性状(quantitative character)：多基因遗传的性状中一个群体中的变异分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，称为数量性状。 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 一、数量性状 质量性状(qualitative trait)： 医学遗传学教研室 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性 医学生物学教研室 数量性状(quantitative trait)：多基因遗传病的变异在群体中的发布是连续的，只有一个峰。 医学遗传学教研室 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 二、多基因假说（multiple gene hypothesis） 1、数量性状的遗传基础是两对以上的基因。 2、这些基因间无显、隐区别，都是共显性的。 3、这些基因是微效基因，有加性效应。 4、数量性状除受多基因遗传因素影响外，环境因素也起作用。 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 多基因遗传的特点： 1、两个极端变异（纯种）的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。 2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，其变异范围比子1代更广泛，有时会出现极端变异的个体。这除去环境因素的影响外，微效基因的分离和自由组合对变异的产生有重要作用。 3、一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少。在这些变异的产生中，多基因遗传基础和环境因素都有作用。 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 三、多基因遗传病（polygenic inheritance disease） 多基因遗传病： 是指多对微效基因及环境因素共同控制的遗传病，又称多因子遗传病或复杂疾病。 （一）易患性的变异与阈值学说 （二）遗传率（heritability） （三）多基因遗传病的特点 （四）多基因遗传病发病风险的估计 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 （一）易患性的变异与阈值学说 1、易感性和易患性 （１）易感性（??susceptibility）：在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险的高低，称为易感性。 （２）易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。 ２、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 阈值(threshold) 低 高 易患性 60 50 40 30 20 10 变异数 平均值 阈值学说：在一定的环境条件下，阈值标志着发病所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数量。 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 医学生物学教研室 （二）遗传率（heritability） 多基因性状或疾病的发生受遗传基础和环境