专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题.pptVIP

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 ⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。 （6）细胞质遗传：如运动性肌肉萎缩症 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 （3）染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 * 常染色体：与性别无关，在雌雄个体中相同 性染色体：决定性别，在雌雄个体中不同 （1）染色体 的分类 （2）性别决定 的类型 XY型 ZW型 染色体 染色体 生物类型： 雄性： 雄性： 雌性： 雌性： 人、果蝇、所有哺乳动物 及很多雌雄异株的植物 鸟类、蛾蝶类 生物类型： 常染色体+XY（异型） 常染色体+XX（同型） 常染色体+ZZ（同型） 常染色体+ZW（异型） （3）过程（以XY型为例）： 亲代 配子 子代 XX♀ × XX♂ XX♀ XX♂ 1 ∶ 1