4-基因与基因组的结构和功能.ppt

* * * * * * * * * * * Buoyant 有浮力的 真核基因组DNA中的G:C碱基对的分布与细菌不同，是不均一的，约45～60％的DNA中G:C碱基对含量较高，小部分的碱基对含量相对较低，由于有这种碱基组成分布的不均一，在等密度梯度超离心分离后，出现一个主峰和一、二个小峰，这种小峰对主峰而言尤似主峰的卫星， 所以称卫星DNA，它是多种短重复序列的混合物。按照重复序列的长度将卫星DNA分成3类：?卫星DNA ? 小卫星DNA ?微卫星DNA * * * * * * * * * * * * * * * * 1 基因Ａ和Ｂ是两个不同基因，而Ｂ包含在基因Ａ内。同样，基因Ｅ在基因Ｄ内 2 如基因Ｄ的终止密码子的最后一个碱基是Ｊ基因起始密码子的第一个碱基(如TAATG) * * * * * * * * * * * * * * * * d.与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如人的α卫星DNA长度仅差1个碱基（前者为171bp，后者为172bp），而且碱基序列有65％是相同的，这表明它们来自共同的祖先。在进化中某些特殊区段保守的，而其他区域的碱基序列则累积着变化。 e.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹 f. α卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA顺序。 （1）短分散片段（short interspersed repeated segments, SINES）这类重复顺序的平均长度约为300bp（〈500bp），它们与平均长度约为1000bp的单拷贝顺序间隔排列。拷贝数可达10万左右。如Alu家族，Hinf家族等属于这种类型的中度重复序列 （2）长分散片段（Long interspersed repeated segments, LINES）这类重复顺序的长度大于1000bp，平均长度为3500-5000bp，它们与平均长度为13000bp（个别长几万bp）的单拷贝顺序间隔排列 中度重复顺序 中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（<105）次的重复顺序。其复性速度快于单拷贝顺序，但慢于高度重复顺序。少数在基因组中成串排列在一个区域，大多数与单拷贝基因间隔排列。依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为两种类型。 4.9 基因家族 1） 基因家族（gene family）：真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的基因聚集在一起形成基因家族。 根据分布形式分基因簇和散布的基因家族： A 基因簇（gene cluster） 基因家族的各个成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，分布在某一条染色体的特殊区域； 它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质。 如 组蛋白基因家族聚集在第7号染色体长臂3区内。 Histone gene family  组蛋白基因家族 在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudo gene） 假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因。与相应的正常基因相比，假基因往往缺少正常基因的内含子，两侧有顺向重复序列。因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达。 假基因（pseudo gene）：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，用ψ表示。 来源：一般认为是由mRNA反转录成cDNA，然后整合在基因组中， 假基因不含内含子。 B 散布的基因家族（interspersed gene family） 概念：一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，各成员在序列上有明显差异。 这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。 两种亚基的编码基因分别形成两个不同的基因簇，并存在于不同的染色体上. 人类珠蛋白基因家族－－－典型的 血红蛋白 珠蛋白 血红素 α2β2 不同的亚基由各自 的基因编码 2) 广义的基因家族 根据基因家族成员序列的相似程度分类： A 经典的基因家族，家族成员序列有高度的同源性，序列一致，拷贝数高，非转录间隔区短而一致。 B 基因家族各成员的编码产物保守（大段的高度保守氨基酸序列）；只是DNA序列的相似性低。 C 基因家族各成员的编码产物之间只有很短的保守氨基酸序列，DNA序列的相似性更低。 D 超基因家族，各基因序列之间无同源性，但其基因产物的功能相似。编码产物之间也无明