20 例Peutz-Jeghers 综合征中国患者的STK11 基因编码区突变分析.docVIP

20例Peutz-Jeghers综合征中国患者的STK11基因编码区突变分析 赵晓1,2，李玉霞3，凌焱3，陈惠鹏3，张宝库4，夏廷毅2，周平2 （075000 河北省 张家口 河北北方学院1，100142，北京，中国人民解放军空军总医院肿瘤放疗科2，100071，北京军事医学科学院生物工程研究所266011山东省 青岛山东省青岛市92196部队46分队 作者简介：赵晓，女，在读硕士研究生，研究方向：消化道良恶性肿瘤的研究，发表论文2篇，yinuo0103@126.com；李玉霞与赵晓为共同第一作者。 通讯作者：周平，副主任医师，100142，北京市海淀区阜成路30号，中国人民解放军空军总医院肿瘤放疗科。E-mail:zhouping4946@; 陈惠鹏，研究员，100071，北京市丰台区东大街20号，军事医学科学院生物工程研究所。E-mail:chenhp0909@163.com 摘要：目的探讨Peutz-Jeghers综合征相关的STK11基因突变。 采用PCR扩增技术及DNA测序方法直接检测例Peutz-Jeghers综合征患者中STK11基因突变情况。例Peutz-Jeghers综合征患者中有例患者在已检测到的STK11基因的编码区发现基因突变。STK11基因的突变与中国人群中Peutz-Jeghers综合征的发病有一定关系。PCR技术结合DNA测序可作为Peutz-Je