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分子诊断学复习资料 ——参照中国医药科技出版社（第二版）编写 分子诊断学:是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和 大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据。 ①主要特点：直接以疾病基因为探索对象，属于病因学诊断，对基因的检测结果不仅具有描述性，更具有准确性； 可准确诊断疾病的基因型变异，基因表型异常以及由外源性基因侵入引起的疾病。 灵敏度高，便于早期诊断及疾病预防；以基因分析为基础，特异性高。 ②发展简史（三个阶段） 第一个阶段：准备和酝酿阶段 1953年前，蛋白质是生命的物质基础，DNA是遗传物质基础。（三个实验：肺炎双球菌转化实验、体外转化实验、噬菌体转导实验）、 第二个阶段：DNA双螺旋结构、中心法则、PCR技术 第三个阶段：2001年，首张人类基因组序列图谱及其他物种基因组序列的公布。基因组分、蛋白质组学等方面的巨大技术进步，促进进入第三阶段，即以生物芯片技术为代表的高通量密集型技术。 ③主要应用：感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤的分子诊断，个体化医疗，其他如耐药性、疗效监测，多基因疾病 2.基因：是有功能的DNA片段，含有合成有功能蛋白质多肽链或RNA所必学的全部核苷酸序列，是遗传的结构和功能单位。分为结构基因和调控基因。 ①结构基