86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析.pdfVIP

· 216 · ChineseJournalofOtologyVo1．11，No．2，2013 ● 听觉植入专辑 ● 86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片 检测结果分析 孙 捷 韦桂玲 陈俞 张华 新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 (乌鲁木齐 830054) 摘【要】目的 探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法 采用遗传性聋基因芯 片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12srRNA四个耳聋相关基因的 9个致聋突变位点进行检测；对所有患者进行颞骨高分辨率CT(HRCT)、头颅MRI、内听道扫描 ，耳蜗水成像 。结果 在86例非综合征型耳聋患者中携带所检测热点耳聋相关基因突变者 占51．16％；其中GJB2基因突变携带者24例 (27．91％，24／86)，GJB3基因突变携带者2例 ，SLC26A4基因突变携带者 19例，颞骨CT均显示前庭水管扩大，而且均伴有 耳蜗发育畸形，表现为蜗顶发育不全 ；mtDNA12srRNA基因突变0例 ，考虑与样本量少有关。结论 遗传性聋基因芯片 试剂盒可以考虑作为新疆地区耳聋患者的快速诊断方法 ，但基因测序法应作为必要补充。大前庭水管综合征患者的 SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。 【关键词】耳聋；基因检测；基因芯片；非综合征型聋 【中图分类号】R764．43 【文献标识码】A 【文章编号】1672—2922(2013)02—212—04 DeafnessGeneChipTestingResultsin86CasesofNon-SyndromicDeafness SUNJie，WE1Gui—lin，CEHNYu，ZHANGHua DepartmentofOtorhinolaryngology，FirstAffiliatedHospital，XinjiangMedicalUniversity Corresponding author：ZHANG Hua，Email：hzhang1106@yahoo．corn．ca A【bstract】ObjectiveToinvestigatethevalueofdeafnessgenechiptestinginpatientswithnon—syndromicdeafness． MethodsUsingadeafnessgenechipkitcapableofdetecting9mutationsitesinfourdeafness—associatedgenes(SLC26A4， GJB3，GJB2andmtDNA12srRNA)，86patientswithnon—syndromicdeafnessweretested．Allpatientsreceivedimaging studiesofthetemporalbone，brainandinternalauditorycanalaswellascochlearfluidimaging．ResultsAmongthese86pa— tientswithnon-syndromicdeafness，51．16％ werefoundtocarryhotspotmutationsofdeafnessassociatedgenes，involving theGJB2gene(n=24，27．91％)，theGJB3gene(n=2)andtheSLC26A4gene(n=19)withenlargedvestibularaqueductson temporalboneCTandcochlearmalformations(apicalturnhypoplasia)．TherewasnomtDNA12srRNAgenemutation，possi— blyrelatedtothesmallsamplesize．Concl