多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究.pdfVIP

维普资讯 的相关一l：研 究 第 7 多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究 邵 明 刘焯霖 陶恩祥 陈 彪 (广州医学院第一附属 医院神经内科，广东 广州 510120) [摘 要] 目的 探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位 甲基转移酶 (COMT)基因Gl947一A位点突变所致的基因多态性 、 NAD(P)H醌氧化还 原酶基 因[NAD(P)H：quinoneoxidoreductase，NQO1]eDNA609c—T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法 用 PCR．RFLP分析 COMT 、 NQO1基因多态性。结果 COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义 (P=O．045)。和对照组 比较 ，PD组野生型 (G／G)和突变 型纯合子(A／A)的频率分布有增高趋势 ，而杂合子基 因型 (G／A)的分布则有降低趋势 。NQOI基因T等位基因频率 PD组(52％)高于正常对照组 (43％)。含T碱基的NQO1基因型频率 PD组显著高于正常对照组(PO．05)，其患PD的相对危险度(OR)为3．8。在COMT基因型为 GIG基因型 的个体 ，带有 T碱基的NQO1基因型在PD组 占91．2％，对照组 占64．4％，其患PD的0R值为5．7(P=0．001)。结论 CCOMT基因的GIG和 A／A 基因型、NQO1基 因的T等位基因都是 PD的危险因素。CCOMT基因的G／G基因型与NQO1基因的T等位基因的基 因型可相互协同，增加 PD发生 的风险。 【关键词] 帕金森病 ；儿茶酚胺氧位甲基转移酶 ；NAD(P)H醌氧化还原酶；遗传易患性 [中图分类号] R742 [文献标识码] A [文章编号] 1005-9202(2005)07-0743-03 Correlation betweenthegeneticpolymorphism ofdopaminemetabolicenzymesandthegeneticsusceptibilityofParkinsongdisease SHAO M ing，LIU Zhuo-Lin，TAO En-Xiang，eta1． DepartmentofNeurology，FirstAffliiatedHospitalofGuangzhouM edicalCollege，Guangzhou510120 Guangdong，China ， A【bstract】 0bjectives ToinvestigatewhetherParkinson，sdisease(PD)isassociatedwithgeneticpolymorphismofcatecho1．0． methyhransferase(COMT)genecausedbythepointmutationG1947toAinexon4andNAD(P)H：quinoneoxidoreductase(NQO1)gene causedbyt}lepointmutationofcDNA6O9Cto Methods ThegenepolymorphismsofC0MTandNQO1wasanalyzedwit}lt}lepolymer- asechainreaction—restrictionrfagmentlengthpolymorphism (PCR—RFLP)．Results Therewassignificantdi renceingenotypicaldistri． butionofCOMTbetweenPD andcontrols(P0．05)．