citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症3例临床特征分析.pdfVIP

东 大 ‘医学版 南 学学 · 530 · JSSoouutthheeaassttUUnniivv MedScciEEddi ( )；2…009一，。。2～8(6)…．53。0。．531‘‘ citrin缺陷导致新生JL,q+内胆汁 淤积症 3例临床特征分析 周兆群，江涛，蔡爱东，李军 (南京医科大学附属南京儿童医院 PICU，江苏 南京 210008) [摘要]目的：探讨 citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(N~CCD)的临床特征。方法：对我科2007年5月一2009年 1月 收治3例应用气相色谱一质谱法(GC—MS)进行尿检查诊断的citrin缺陷导致NICCD患儿的临床资料进行分析。结果：3例患儿 中男2例 、女1例，生后即开始发病，突出表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常。结论：citrin缺陷导致的NICCD是不明原因黄疸的 鉴别诊断之一。 [关键词]citrin缺陷；新生儿；肝 内胆汁淤积症；气相色谱 质谱法 [中图分类号]R725